Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p12.1
Koordináták
12. kromoszóma: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Exonok
40 exon, összesen 144 kb
Fehérje
1549 aminosav
Más néven ismert
SUR2, CMD1O
MANE Select transzkriptum
ENST00000261200.9NM_020297.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A ABCC9 génre vonatkozó tulajdonságjelentés

A ABCC9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a ABCC9 helyét zárójel jelöli. A ABCC9 és környékén 12 gén a 12. kromoszómán, 21 369 408–22 369 407 között.12. kromoszóma12p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, fordított szálSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, előre szálIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, előre szálPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, fordított szálRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, előre szálGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, előre szálSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, fordított szálGYS2: 21 536 203–21 657 798, fordított szálLDHB: 21 635 339–21 757 890, fordított szálLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, fordított szálKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 941 426, fordított szálABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, előre szálCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, fordított szálST8SIA1A ABCC9 ábrája: 40 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán38. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 21 797 389–21 801 181, 3793 bázis39. exon: 21 805 998–21 806 060, 63 bázis38. exon: 21 807 346–21 807 479, 134 bázis37. exon: 21 809 852–21 809 955, 104 bázis36. exon: 21 812 049–21 812 157, 109 bázis35. exon: 21 814 644–21 814 722, 79 bázis34. exon: 21 815 763–21 815 893, 131 bázis33. exon: 21 817 187–21 817 307, 121 bázis32. exon: 21 818 150–21 818 251, 102 bázis31. exon: 21 828 958–21 829 060, 103 bázis30. exon: 21 838 078–21 838 170, 93 bázis29. exon: 21 842 314–21 842 471, 158 bázis28. exon: 21 844 483–21 844 552, 70 bázis27. exon: 21 844 767–21 844 915, 149 bázis26. exon: 21 845 603–21 845 832, 230 bázis25. exon: 21 848 150–21 848 246, 97 bázis24. exon: 21 852 097–21 852 222, 126 bázis23. exon: 21 852 368–21 852 505, 138 bázis22. exon: 21 859 586–21 859 666, 81 bázis21. exon: 21 860 971–21 861 055, 85 bázis20. exon: 21 862 953–21 863 054, 102 bázis19. exon: 21 864 439–21 864 477, 39 bázis18. exon: 21 872 625–21 872 730, 106 bázis17. exon: 21 875 654–21 875 726, 73 bázis16. exon: 21 882 766–21 882 873, 108 bázis15. exon: 21 887 826–21 887 934, 109 bázis14. exon: 21 894 032–21 894 174, 143 bázis13. exon: 21 895 275–21 895 315, 41 bázis12. exon: 21 906 126–21 906 288, 163 bázis11. exon: 21 908 077–21 908 211, 135 bázis10. exon: 21 910 157–21 910 312, 156 bázis9. exon: 21 910 826–21 910 978, 153 bázis8. exon: 21 912 872–21 913 066, 195 bázis7. exon: 21 915 668–21 915 910, 243 bázis6. exon: 21 916 937–21 917 103, 167 bázis5. exon: 21 925 942–21 926 063, 122 bázis4. exon: 21 933 782–21 933 923, 142 bázis3. exon: 21 936 533–21 936 694, 162 bázis2. exon: 21 940 710–21 940 825, 116 bázis1. exon: 21 941 200–21 941 426, 227 bázis40353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 144 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4650 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCC9 gént

111

pozíció a(z) ABCC9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABCC9 gén mind a 144 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC9 gén: ATP binding cassette subfamily C member 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9 gén: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcc9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet