Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.1
Koordináták
15. kromoszóma: 92 900 324–93 027 996 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 127,7 kb
Fehérje
1828 aminosav
Más néven ismert
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
MANE Select transzkriptum
ENST00000394196.9NM_001271.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CHD2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a CHD2 helyét zárójel jelöli. A CHD2 és környékén 3 gén a 15. kromoszómán, 92 464 160–93 464 159 között.15. kromoszóma15q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92 393 844–92 468 728, előre szálST8SIA2FAM174B: 92 617 442–92 809 884, fordított szálFAM174BCHD2: 92 900 324–93 027 996, előre szálCHD2RGMA: 93 035 271–93 089 290, fordított szálRGMAA CHD2 ábrája: 39 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 14 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 17 ismert betegségokozó hely22. exon: 17 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 12 ismert betegségokozó hely26. exon: 9 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely30. exon: 6 ismert betegségokozó hely31. exon: 5 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 4 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 6 ismert betegségokozó hely36. exon: 4 ismert betegségokozó hely37. exon: 6 ismert betegségokozó hely38. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 92 900 324–92 900 824, 501 bázis2. exon: 92 901 167–92 901 299, 133 bázis3. exon: 92 924 321–92 924 552, 232 bázis4. exon: 92 927 244–92 927 330, 87 bázis5. exon: 92 929 030–92 929 091, 62 bázis6. exon: 92 937 518–92 937 625, 108 bázis7. exon: 92 939 578–92 939 718, 141 bázis8. exon: 92 941 822–92 941 955, 134 bázis9. exon: 92 942 843–92 943 068, 226 bázis10. exon: 92 944 415–92 944 515, 101 bázis11. exon: 92 945 821–92 945 865, 45 bázis12. exon: 92 946 038–92 946 216, 179 bázis13. exon: 92 948 952–92 949 076, 125 bázis14. exon: 92 953 357–92 953 573, 217 bázis15. exon: 92 955 423–92 955 512, 90 bázis16. exon: 92 956 459–92 956 649, 191 bázis17. exon: 92 967 325–92 967 513, 189 bázis18. exon: 92 971 765–92 971 927, 163 bázis19. exon: 92 972 265–92 972 417, 153 bázis20. exon: 92 974 879–92 974 950, 72 bázis21. exon: 92 978 234–92 978 383, 150 bázis22. exon: 92 979 135–92 979 283, 149 bázis23. exon: 92 980 815–92 980 911, 97 bázis24. exon: 92 981 365–92 981 457, 93 bázis25. exon: 92 984 330–92 984 500, 171 bázis26. exon: 92 985 498–92 985 673, 176 bázis27. exon: 92 991 476–92 991 517, 42 bázis28. exon: 92 992 859–92 992 998, 140 bázis29. exon: 92 996 957–92 997 095, 139 bázis30. exon: 92 997 253–92 997 403, 151 bázis31. exon: 92 998 499–92 998 621, 123 bázis32. exon: 93 000 512–93 000 640, 129 bázis33. exon: 93 002 177–93 002 317, 141 bázis34. exon: 93 004 617–93 004 751, 135 bázis35. exon: 93 009 145–93 009 323, 179 bázis36. exon: 93 012 345–93 012 444, 100 bázis37. exon: 93 014 696–93 014 909, 214 bázis38. exon: 93 020 012–93 020 258, 247 bázis39. exon: 93 024 372–93 027 996, 3625 bázis15101520253035395′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 127,7 kb-jából 9,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5487 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHD2 gént

    257

    pozíció a(z) CHD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CHD2 gén mind a 127,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,4 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CHD2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHD2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 46 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHD2 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. CHD2 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chd2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet