Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 26,7 kb
Fehérje
541 aminosav
Más néven ismert
GLUT10, GLUT-10
MANE Select transzkriptum
ENST00000359271.4NM_030777.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SLC2A10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a SLC2A10 helyét zárójel jelöli. A SLC2A10 és környékén 10 gén a 20. kromoszómán, 46 222 998–47 222 997 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, fordított szálCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fordított szálSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, fordított szálELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, előre szálZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fordított szálZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fordított szálOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, fordított szálSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, fordított szálTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, előre szálSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, előre szálEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, fordított szálZMYND8A SLC2A10 ábrája: 5 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 32 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 709 649–46 709 740, 92 bázis2. exon: 46 725 041–46 726 324, 1284 bázis3. exon: 46 726 864–46 726 986, 123 bázis4. exon: 46 729 353–46 729 488, 136 bázis5. exon: 46 733 756–46 736 347, 2592 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,7 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1626 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC2A10 gént

46

pozíció a(z) SLC2A10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC2A10 gén mind a 26,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A10 gén: solute carrier family 2 member 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10 gén: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc2a10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet