Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Long philtrum
Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Elongated philtrum, Increased height of philtrum, Increased length of philtrum, Increased vertical dimension of philtrum, Vertical hyperplasia of philtrum
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Long philtrumHP:0000343
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Long philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας460 γονίδια που συνδέονται με το Long philtrum
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Long philtrum. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDC6cell division cycle 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC1exosome component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC2exosome component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 420 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NBNnibrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RPL10ribosomal protein L10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SATB2SATB homeobox 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SETD5SET domain containing 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF135ring finger protein 135 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX14sorting nexin 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSKarylsulfatase family member K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCNKcyclin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GON4Lgon-4 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TASP1taspase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH2cadherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3BH3.3 histone B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF26Akinesin family member 26A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AVParginine vasopressin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFIBnuclear factor I B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCLNoccludin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNPO2transportin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες