Gén
ROR2
ROR family WNT receptor 2
- HGNC 10257↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000169071↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4920↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q22.31
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 91 722 601–91 950 228 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 227,6 kb
- Fehérje
- 943 aminosav
- Korábbi jelölések
- NTRKR2, BDB, BDB1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000375708.4NM_004560.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ROR2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ROR2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ROR2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 227,6 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2832 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ROR2 gént
25
pozíció a(z) ROR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ROR2 gén mind a 227,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.
A(z) ROR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ROR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent forehead
- Wide mouth
Még 36 tulajdonság megjelenítése
- Wide nasal bridge
- Abnormally small tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft tongue
- Decreased number of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow palate
- Receding chin
- Short neck
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Absent uvula
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of permanent teeth
- Dental crowding
- Flat face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Disproportionately short middle portion of limb
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Short fingers or toes
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Short outermost finger bone
- Short palm
Még 34 tulajdonság megjelenítése
- Bilateral ulnar hypoplasia
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Mesomelic arm shortening
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Broad toe
- Duplication of the outermost bone of hand
- Joint contracture of the hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short digit
- Short middle bone of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
- Type B brachydactyly
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Hydronephrosis
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Underdeveloped female external genitalia
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the integument
- Small nail
- Abnormal fingernail development
- Atypical nail growth
- Beauty mark
- Hair loss
- port-wine stain
- Spinal dimple
- Absent nails
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Tetralogy of Fallot
- Right ventricular outlet tract obstruction
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ROR2 gén: ROR family WNT receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ror2
Dante Labs. ROR2 gén: ROR family WNT receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ror2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt