Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDC42

cell division cycle 42

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.12
Koordináták
1. kromoszóma: 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 48,7 kb
Fehérje
191 aminosav
Más néven ismert
G25K, CDC42Hs
MANE Select transzkriptum
ENST00000656825.1NM_001791.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A CDC42 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CDC42 helyét zárójel jelöli. A CDC42 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 21 577 035–22 577 034 között.1. kromoszóma1p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21 508 813–21 579 441, előre szálALPLRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, fordított szálRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, fordított szálUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, előre szálLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, fordított szálHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, előre szálCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, előre szálCELA3A: 22 025 142–22 092 943, előre szálCDC42: 22 052 709–22 101 360, előre szálCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, fordított szálWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, előre szálZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, előre szálEPHA8A CDC42 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 052 709–22 052 742, 34 bázis2. exon: 22 078 429–22 078 583, 155 bázis3. exon: 22 081 722–22 081 794, 73 bázis4. exon: 22 086 439–22 086 548, 110 bázis5. exon: 22 086 669–22 086 866, 198 bázis6. exon: 22 091 428–22 101 360, 9933 bázis12465′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,7 kb-jából 10,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 576 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDC42 gént

8

pozíció a(z) CDC42 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (75%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (6 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CDC42 gén mind a 48,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDC42 gén: cell division cycle 42. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42 gén: cell division cycle 42 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdc42

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet