Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AVP

arginine vasopressin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p13
Koordináták
20. kromoszóma: 3 082 556–3 084 724 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 2,2 kb
Fehérje
164 aminosav
Más néven ismert
ADH
Korábbi jelölések
ARVP
MANE Select transzkriptum
ENST00000380293.3NM_000490.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AVP gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A AVP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
20. kromoszóma, a AVP helyét zárójel jelöli. A AVP és környékén 22 gén a 20. kromoszómán, 2 583 640–3 583 639 között.20. kromoszóma20p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbTMC2: 2 536 573–2 643 580, előre szálTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, előre szálNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, fordított szálIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, előre szálEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, fordított szál: 2 814 968–2 818 066, előre szálC20orf141: 2 814 987–2 815 833, előre szálC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, előre szálTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, fordított szálPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, előre szálVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, előre szálPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, előre szálGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, előre szálMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, előre szálOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, fordított szálAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, fordított szálUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, fordított szálFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, fordított szálLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, fordított szálDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, előre szálITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, fordított szálSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, fordított szálDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, előre szálATRNA AVP ábrája: 3 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 082 556–3 082 802, 247 bázis2. exon: 3 082 977–3 083 178, 202 bázis1. exon: 3 084 555–3 084 724, 170 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,2 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 495 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AVP gént

9

pozíció a(z) AVP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AVP gén mind a 2,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AVP gén: arginine vasopressin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/avp

Vancouver

Dante Labs. AVP gén: arginine vasopressin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/avp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet