Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TNNI2

troponin I2, fast skeletal type

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.5
Koordináták
11. kromoszóma: 1 838 981–1 841 678 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 2,7 kb
Fehérje
182 aminosav
Más néven ismert
FSSV, DA2B, fsTnI
Korábbi jelölések
AMCD2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000381911.6NM_003282.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TNNI2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TNNI2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a TNNI2 helyét zárójel jelöli. A TNNI2 és környékén 26 gén a 11. kromoszómán, 1 340 330–2 340 329 között.11. kromoszóma11p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBRSK2: 1 389 899–1 462 689, előre szálBRSK2MOB2: 1 469 457–1 501 247, fordított szálMOB2DUSP8: 1 554 051–1 573 076, fordított szálKRTAP5-1: 1 584 342–1 585 283, fordított szálKRTAP5-2: 1 597 177–1 598 294, fordított szálKRTAP5-2KRTAP5-3: 1 607 565–1 608 463, fordított szálKRTAP5-3KRTAP5-4: 1 620 958–1 622 138, fordított szálKRTAP5-4KRTAP5-5: 1 629 775–1 630 930, előre szálKRTAP5-5KRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, előre szálKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, fordított szálIFITM10: 1 734 821–1 763 954, fordított szálCTSD: 1 752 752–1 764 573, fordított szálCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, előre szálSYT8TNNI2: 1 838 981–1 841 678, előre szálTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, előre szálLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, fordított szálPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, előre szálTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, előre szálMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, fordított szálH19: 2 129 112–2 149 603, fordított szálIGF2: 2 129 112–2 158 596, fordított szálIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, fordított szálINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, fordított szálINSTH: 2 163 929–2 171 968, fordított szálASCL2: 2 268 498–2 271 040, fordított szálASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, fordított szálC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, előre szálTSPAN32A TNNI2 ábrája: 8 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 838 981–1 839 033, 53 bázis2. exon: 1 839 675–1 839 704, 30 bázis3. exon: 1 839 849–1 839 855, 7 bázis4. exon: 1 840 403–1 840 444, 42 bázis5. exon: 1 840 528–1 840 656, 129 bázis6. exon: 1 840 819–1 840 908, 90 bázis7. exon: 1 841 031–1 841 207, 177 bázis8. exon: 1 841 456–1 841 678, 223 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,7 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 549 bázis kódolja a fehérjét.

TNNI2 szekvenálása

12Könnyű

Mennyire nehéz a TNNI2 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A TNNI2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a TNNI2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom59%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

10

a TNNI2 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a TNNI2 mind a 2,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (12)

The TNNI2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 3
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 7
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_003282.4(TNNI2):c.466C>T (p.Arg156Ter) (opens in a new tab)distal arthrogryposis and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003282.4(TNNI2):c.496GAG[1] (p.Glu167del) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003282.4(TNNI2):c.521G>A (p.Arg174Gln) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003282.4(TNNI2):c.524AGA[1] (p.Lys176del) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003282.4(TNNI2):c.525G>T (p.Lys175Asn) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003282.4(TNNI2):c.496G>T (p.Glu166Ter) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003282.4(TNNI2):c.316A>G (p.Lys106Glu) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003282.4(TNNI2):c.454-2A>G (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003282.4(TNNI2):c.486G>T (p.Arg162Ser) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003282.4(TNNI2):c.486G>C (p.Arg162Ser) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003282.4(TNNI2):c.503_505dup (p.Ser169Ter) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003282.4(TNNI2):c.520C>T (p.Arg174Trp) (opens in a new tab)distal arthrogryposis type 2B1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) TNNI2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TNNI2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNI2 gén: troponin I2, fast skeletal type. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tnni2

Vancouver

Dante Labs. TNNI2 gén: troponin I2, fast skeletal type [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tnni2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet