Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p12
Koordináták
19. kromoszóma: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 13,6 kb
Fehérje
422 aminosav
Más néven ismert
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000392386.8NM_004750.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

A CRLF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a CRLF1 helyét zárójel jelöli. A CRLF1 és környékén 36 gén a 19. kromoszómán, 18 100 018–19 100 017 között.19. kromoszóma19p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, előre szálMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, előre szálPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, előre szálIFI30: 18 173 150–18 178 122, előre szálIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, előre szálRAB3A: 18 196 752–18 204 055, fordított szálRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, fordított szálPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fordított szálPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fordított szálCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fordított szálIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, fordított szálJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, fordított szálLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, előre szálPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, előre szálGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fordított szálLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, előre szálSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fordított szálISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fordított szálELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fordított szálFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, előre szálUBA52: 18 571 722–18 577 550, előre szálUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, előre szálREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, fordított szálCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, előre szálTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, előre szálKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, előre szálCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fordított szálCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, előre szálUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, fordított szálGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fordított szálCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, fordított szálCOPE: 18 907 013–18 934 397, fordított szálDDX49: 18 919 667–18 929 189, előre szálHOMER3: 18 929 201–18 941 728, fordított szálSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fordított szálSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, előre szálARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, előre szálSLC25A42A CRLF1 ábrája: 9 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 18 593 237–18 593 579, 343 bázis8. exon: 18 594 065–18 594 107, 43 bázis7. exon: 18 594 247–18 594 434, 188 bázis6. exon: 18 596 622–18 596 790, 169 bázis5. exon: 18 596 892–18 597 049, 158 bázis4. exon: 18 598 432–18 598 601, 170 bázis3. exon: 18 598 772–18 598 901, 130 bázis2. exon: 18 599 565–18 599 846, 282 bázis1. exon: 18 606 542–18 606 799, 258 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,6 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1269 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRLF1 gént

19

pozíció a(z) CRLF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CRLF1 gén mind a 13,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRLF1 gén: cytokine receptor like factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1 gén: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/crlf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet