Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.1
Koordináták
11. kromoszóma: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 89,4 kb
Fehérje
618 aminosav
Korábbi jelölések
DIBD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000616540.5NM_024740.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ALG9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a ALG9 helyét zárójel jelöli. A ALG9 és környékén 25 gén a 11. kromoszómán, 111 326 888–112 326 887 között.11. kromoszóma11q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, fordított szálPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, fordított szálBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, előre szálHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, előre szálLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, előre szálSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fordított szálPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, fordított szálALG9: 111 786 286–111 879 425, fordított szálFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fordított szálFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, előre szálCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, fordított szálCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, előre szálHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, előre szálC11orf52: 111 918 032–111 926 873, előre szálDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, előre szálDLAT: 112 025 033–112 064 404, előre szálDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fordított szálPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, előre szálNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fordított szálTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, előre szálSDHD: 112 086 903–112 193 805, előre szálIL18: 112 142 701–112 164 391, fordított szálIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, előre szálTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, előre szálBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, előre szálPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fordított szálPLET1A ALG9 ábrája: 15 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 111 782 195–111 786 520, 4326 bázis14. exon: 111 809 643–111 809 773, 131 bázis13. exon: 111 836 165–111 836 294, 130 bázis12. exon: 111 837 468–111 837 615, 148 bázis11. exon: 111 838 249–111 838 399, 151 bázis10. exon: 111 840 655–111 840 809, 155 bázis9. exon: 111 844 601–111 844 723, 123 bázis8. exon: 111 853 380–111 853 485, 106 bázis7. exon: 111 853 649–111 853 736, 88 bázis6. exon: 111 857 602–111 857 737, 136 bázis5. exon: 111 860 547–111 860 635, 89 bázis4. exon: 111 865 181–111 865 251, 71 bázis3. exon: 111 868 602–111 868 736, 135 bázis2. exon: 111 870 232–111 870 370, 139 bázis1. exon: 111 871 352–111 871 581, 230 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 89,4 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1857 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG9 gént

38

pozíció a(z) ALG9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALG9 gén mind a 89,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG9 gén: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9 gén: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet