AtlasGén
IRX5
iroquois homeobox 5
- HGNC 14361↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000176842↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10265↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16q12.2
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 54 930 865–54 934 485 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 3,6 kb
- Fehérje
- 483 aminosav
- Más néven ismert
- IRX-2a
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000394636.9NM_005853.6
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/irx5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a IRX5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IRX5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A IRX5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,6 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1452 bázis kódolja a fehérjét.
IRX5 szekvenálása
18Közepes
Mennyire nehéz a IRX5 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A IRX5 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.
Ami tovább nehezíti: a IRX5 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 100%.2%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Súly: 60%.0%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 50%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 30%.13%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 20%.66%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a IRX5 exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
A(z) IRX5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IRX5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big midface
- Corners of eye widely separated
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IRX5 gén: iroquois homeobox 5. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/irx5
Dante Labs. IRX5 gén: iroquois homeobox 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/irx5
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt