Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p24.3
Koordináták
2. kromoszóma: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Exonok
52 exon, összesen 394,4 kb
Fehérje
2371 aminosav
Más néven ismert
NAG
MANE Select transzkriptum
ENST00000281513.10NM_015909.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NBAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a NBAS helyét zárójel jelöli. A NBAS és környékén 2 gén a 2. kromoszómán, 14 772 497–15 955 753 között.2. kromoszóma2p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, fordított szálNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, előre szálDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, előre szálMYCNA NBAS ábrája: 52 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán52. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 3 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 5 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely52. exon: 15 166 916–15 167 323, 408 bázis51. exon: 15 178 988–15 179 116, 129 bázis50. exon: 15 186 742–15 186 880, 139 bázis49. exon: 15 190 264–15 190 403, 140 bázis48. exon: 15 218 773–15 218 968, 196 bázis47. exon: 15 232 422–15 232 511, 90 bázis46. exon: 15 234 545–15 234 747, 203 bázis45. exon: 15 238 468–15 238 686, 219 bázis44. exon: 15 275 484–15 275 818, 335 bázis43. exon: 15 276 851–15 277 101, 251 bázis42. exon: 15 287 073–15 287 183, 111 bázis41. exon: 15 292 537–15 292 766, 230 bázis40. exon: 15 308 216–15 308 353, 138 bázis39. exon: 15 309 171–15 309 247, 77 bázis38. exon: 15 327 750–15 327 870, 121 bázis37. exon: 15 328 199–15 328 312, 114 bázis36. exon: 15 330 598–15 330 765, 168 bázis35. exon: 15 351 992–15 352 081, 90 bázis34. exon: 15 353 553–15 353 710, 158 bázis33. exon: 15 356 303–15 356 416, 114 bázis32. exon: 15 366 580–15 366 693, 114 bázis31. exon: 15 374 608–15 374 720, 113 bázis30. exon: 15 379 602–15 379 831, 230 bázis29. exon: 15 383 215–15 383 317, 103 bázis28. exon: 15 394 227–15 394 349, 123 bázis27. exon: 15 396 413–15 396 475, 63 bázis26. exon: 15 402 168–15 402 301, 134 bázis25. exon: 15 415 546–15 415 719, 174 bázis24. exon: 15 417 527–15 417 712, 186 bázis23. exon: 15 424 315–15 424 468, 154 bázis22. exon: 15 427 711–15 427 794, 84 bázis21. exon: 15 461 201–15 461 337, 137 bázis20. exon: 15 461 687–15 461 791, 105 bázis19. exon: 15 467 329–15 467 407, 79 bázis18. exon: 15 467 664–15 467 804, 141 bázis17. exon: 15 468 382–15 468 533, 152 bázis16. exon: 15 473 222–15 473 347, 126 bázis15. exon: 15 474 067–15 474 324, 258 bázis14. exon: 15 475 687–15 475 880, 194 bázis13. exon: 15 478 226–15 478 289, 64 bázis12. exon: 15 488 894–15 489 022, 129 bázis11. exon: 15 504 145–15 504 213, 69 bázis10. exon: 15 511 212–15 511 350, 139 bázis9. exon: 15 534 543–15 534 641, 99 bázis8. exon: 15 536 418–15 536 551, 134 bázis7. exon: 15 539 223–15 539 356, 134 bázis6. exon: 15 551 493–15 551 536, 44 bázis5. exon: 15 553 426–15 553 473, 48 bázis4. exon: 15 554 061–15 554 138, 78 bázis3. exon: 15 556 783–15 556 819, 37 bázis2. exon: 15 558 580–15 558 634, 55 bázis1. exon: 15 561 188–15 561 334, 147 bázis52504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 394,4 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7116 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NBAS gént

82

pozíció a(z) NBAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NBAS gén mind a 394,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NBAS gén: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS gén: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nbas

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet