Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q27
Koordináták
6. kromoszóma: 166 364 919–166 382 940 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 18 kb
Fehérje
109 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
Korábbi jelölések
BRP44L
MANE Select transzkriptum
ENST00000360961.11NM_016098.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Mitochondrial Pyruvate Carrier DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MPC1, which can cause lactic acidosis and developmental delay.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide specialist dietary advice.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MPC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a MPC1 helyét zárójel jelöli. A MPC1 és környékén 7 gén a 6. kromoszómán, 165 873 930–166 873 929 között.6. kromoszóma6q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 Mb166,8 MbPDE10A: 165 327 287–165 988 117, fordított szálPDE10ATBXT: 166 157 656–166 168 815, fordított szálTBXTPRR18: 166 305 300–166 308 448, fordított szálPRR18SFT2D1: 166 319 724–166 342 610, fordított szálSFT2D1MPC1: 166 364 919–166 382 940, fordított szálMPC1RPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, fordított szálRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, fordított szálRAMACL: 166 858 094–166 956 124, fordított szálA MPC1 ábrája: 5 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 166 364 919–166 365 453, 535 bázis4. exon: 166 365 974–166 366 106, 133 bázis3. exon: 166 366 795–166 366 891, 97 bázis2. exon: 166 370 218–166 370 221, 4 bázis1. exon: 166 382 806–166 382 940, 135 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 330 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MPC1 gént

5

pozíció a(z) MPC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MPC1 gén mind a 18 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

A(z) MPC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MPC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MPC1 gén: mitochondrial pyruvate carrier 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mpc1

Vancouver

Dante Labs. MPC1 gén: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mpc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet