Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.1
Koordináták
2. kromoszóma: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 57,8 kb
Fehérje
493 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
S1-5, FBLN3, MTLV
Korábbi jelölések
DHRD, FBNL
MANE Select transzkriptum
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • Doyne Honeycomb Retinal DystrophyAutoszomális domináns

      A dominant condition caused by changes in EFEMP1, with drusen-like deposits that can resemble early age-related macular degeneration.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular eye checks allow early treatment of complications.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A EFEMP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a EFEMP1 helyét zárójel jelöli. A EFEMP1 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 55 394 875–56 394 874 között.2. kromoszóma2p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, fordított szálCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, előre szálCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, fordított szálPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, fordított szálPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, fordított szálEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, előre szálCCDC85AA EFEMP1 ábrája: 12 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 55 865 967–55 867 234, 1268 bázis11. exon: 55 870 720–55 870 915, 196 bázis10. exon: 55 871 000–55 871 123, 124 bázis9. exon: 55 874 946–55 875 065, 120 bázis8. exon: 55 876 623–55 876 742, 120 bázis7. exon: 55 877 746–55 877 865, 120 bázis6. exon: 55 881 612–55 881 734, 123 bázis5. exon: 55 917 665–55 918 051, 387 bázis4. exon: 55 918 219–55 918 267, 49 bázis3. exon: 55 922 360–55 922 447, 88 bázis2. exon: 55 922 899–55 922 939, 41 bázis1. exon: 55 923 711–55 923 782, 72 bázis1210515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 57,8 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1482 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EFEMP1 gént

6

pozíció a(z) EFEMP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EFEMP1 gén mind a 57,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EFEMP1 gén: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1 gén: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/efemp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet