Gén
MLXIPL
MLX interacting protein like
- HGNC 12744↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000009950↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51085↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q11.23
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 73 593 202–73 624 522 (GRCh38)
- Exonok
- 17 exon, összesen 31,3 kb
- Fehérje
- 852 aminosav
- Más néven ismert
- WS-bHLH, MIO, CHREBP, MONDOB, bHLHd14
- Korábbi jelölések
- WBSCR14
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000313375.8NM_032951.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MLXIPL-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MLXIPL gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MLXIPL felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 31,3 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2559 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) MLXIPL génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MLXIPL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Increased calcium level in kidney
- Short penis
- Enuresis
- Pelvic kidney
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Rectum protrudes through anus
- Celiac disease
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rounded shoulders
- Funnel chest
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MLXIPL gén: MLX interacting protein like. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mlxipl
Dante Labs. MLXIPL gén: MLX interacting protein like [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mlxipl
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt