Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MADD

MAP kinase activating death domain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 47 270 133–47 330 031 (GRCh38)
Exonok
37 exon, összesen 59,9 kb
Fehérje
1650 aminosav
Más néven ismert
DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
MANE Select transzkriptum
ENST00000706887.1NM_001376571.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MADD gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A MADD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a MADD helyét zárójel jelöli. A MADD és környékén 23 gén a 11. kromoszómán, 46 800 082–47 800 081 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, fordított szálCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, fordított szálLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, előre szálCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fordított szálARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fordított szálPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, előre szálDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, fordított szálACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, előre szálNR1H3MADD: 47 270 133–47 330 031, előre szálMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, fordított szálMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, fordított szálSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, előre szálSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, fordított szálPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, fordított szálRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, fordított szálCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, előre szálNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, előre szálPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, fordított szálKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, előre szálC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, fordított szálMTCH2: 47 604 339–47 642 698, fordított szálAGBL2: 47 659 591–47 715 389, fordított szálAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, fordított szálFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, fordított szálNUP160A MADD ábrája: 37 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 270 133–47 270 246, 114 bázis2. exon: 47 273 827–47 273 976, 150 bázis3. exon: 47 274 563–47 275 159, 597 bázis4. exon: 47 275 899–47 276 202, 304 bázis5. exon: 47 276 732–47 276 863, 132 bázis6. exon: 47 278 165–47 278 278, 114 bázis7. exon: 47 278 999–47 279 079, 81 bázis8. exon: 47 281 575–47 281 753, 179 bázis9. exon: 47 282 381–47 282 616, 236 bázis10. exon: 47 282 813–47 282 969, 157 bázis11. exon: 47 284 178–47 284 281, 104 bázis12. exon: 47 284 375–47 284 565, 191 bázis13. exon: 47 284 941–47 285 194, 254 bázis14. exon: 47 285 451–47 285 590, 140 bázis15. exon: 47 286 433–47 286 534, 102 bázis16. exon: 47 288 968–47 289 027, 60 bázis17. exon: 47 289 391–47 289 493, 103 bázis18. exon: 47 289 867–47 290 053, 187 bázis19. exon: 47 290 149–47 290 299, 151 bázis20. exon: 47 290 610–47 290 816, 207 bázis21. exon: 47 292 543–47 292 596, 54 bázis22. exon: 47 293 883–47 293 983, 101 bázis23. exon: 47 295 496–47 295 579, 84 bázis24. exon: 47 295 897–47 296 055, 159 bázis25. exon: 47 308 591–47 308 699, 109 bázis26. exon: 47 308 980–47 309 042, 63 bázis27. exon: 47 309 281–47 309 401, 121 bázis28. exon: 47 309 507–47 309 612, 106 bázis29. exon: 47 311 732–47 311 842, 111 bázis30. exon: 47 315 220–47 315 327, 108 bázis31. exon: 47 323 671–47 323 835, 165 bázis32. exon: 47 324 265–47 324 337, 73 bázis33. exon: 47 324 471–47 324 577, 107 bázis34. exon: 47 326 544–47 326 552, 9 bázis35. exon: 47 326 738–47 326 807, 70 bázis36. exon: 47 328 658–47 328 704, 47 bázis37. exon: 47 329 046–47 330 031, 986 bázis15101520253035375′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,9 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4953 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MADD gént

19

pozíció a(z) MADD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MADD gén mind a 59,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MADD gén: MAP kinase activating death domain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/madd

Vancouver

Dante Labs. MADD gén: MAP kinase activating death domain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/madd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet