Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 53,1 kb
Fehérje
2845 aminosav
Más néven ismert
SBP1, FLJ22365
Korábbi jelölések
EGFL4, C19orf49
MANE Select transzkriptum
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

A MEGF8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a MEGF8 helyét zárójel jelöli. A MEGF8 és környékén 28 gén a 19. kromoszómán, 41 852 200–42 852 199 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, előre szálDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, előre szálRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, előre szálCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, előre szálARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fordított szálERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fordított szálRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fordított szálATP1A3: 41 966 582–41 997 497, fordított szálATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fordított szálGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, előre szálZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fordított szálPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fordított szál: 42 215 133–42 232 149, fordított szálZNF526: 42 216 774–42 231 887, előre szálZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fordított szálGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fordított szálERF: 42 247 569–42 255 172, fordított szálERFCIC: 42 268 508–42 295 801, előre szálCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fordított szálPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, előre szálPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, előre szálTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, előre szálMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, fordított szálCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, fordított szálLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, fordított szálCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, fordított szálCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, fordított szálCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, fordított szálPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, fordított szálPSG8A MEGF8 ábrája: 42 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 325 635–42 326 430, 796 bázis2. exon: 42 333 605–42 333 768, 164 bázis3. exon: 42 334 007–42 334 213, 207 bázis4. exon: 42 335 035–42 335 215, 181 bázis5. exon: 42 335 297–42 335 385, 89 bázis6. exon: 42 335 931–42 336 346, 416 bázis7. exon: 42 336 807–42 336 952, 146 bázis8. exon: 42 337 084–42 337 206, 123 bázis9. exon: 42 343 477–42 343 631, 155 bázis10. exon: 42 343 954–42 344 073, 120 bázis11. exon: 42 344 441–42 344 585, 145 bázis12. exon: 42 344 670–42 344 833, 164 bázis13. exon: 42 348 272–42 348 472, 201 bázis14. exon: 42 349 499–42 349 699, 201 bázis15. exon: 42 350 148–42 350 384, 237 bázis16. exon: 42 351 216–42 351 334, 119 bázis17. exon: 42 351 429–42 351 560, 132 bázis18. exon: 42 351 648–42 351 761, 114 bázis19. exon: 42 352 208–42 352 456, 249 bázis20. exon: 42 352 928–42 353 127, 200 bázis21. exon: 42 353 465–42 353 675, 211 bázis22. exon: 42 353 775–42 354 024, 250 bázis23. exon: 42 354 588–42 354 720, 133 bázis24. exon: 42 355 758–42 356 005, 248 bázis25. exon: 42 356 083–42 356 193, 111 bázis26. exon: 42 356 335–42 356 453, 119 bázis27. exon: 42 356 774–42 356 981, 208 bázis28. exon: 42 357 404–42 357 584, 181 bázis29. exon: 42 358 144–42 358 307, 164 bázis30. exon: 42 358 787–42 358 954, 168 bázis31. exon: 42 359 098–42 359 242, 145 bázis32. exon: 42 360 775–42 361 006, 232 bázis33. exon: 42 362 090–42 362 213, 124 bázis34. exon: 42 362 384–42 362 597, 214 bázis35. exon: 42 363 048–42 363 262, 215 bázis36. exon: 42 368 455–42 368 662, 208 bázis37. exon: 42 368 843–42 369 002, 160 bázis38. exon: 42 369 531–42 369 723, 193 bázis39. exon: 42 370 189–42 370 359, 171 bázis40. exon: 42 370 701–42 370 831, 131 bázis41. exon: 42 371 350–42 371 482, 133 bázis42. exon: 42 375 507–42 378 765, 3259 bázis1510152025303540425′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,1 kb-jából 11,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8538 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MEGF8 gént

30

pozíció a(z) MEGF8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MEGF8 gén mind a 53,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MEGF8 gén: multiple EGF like domains 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8 gén: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/megf8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet