Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NALCN

sodium leak channel, non-selective

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q32.3-q33.1
Koordináták
13. kromoszóma: 101 053 776–101 416 508 (GRCh38)
Exonok
44 exon, összesen 362,7 kb
Fehérje
1738 aminosav
Más néven ismert
bA430M15.1, CanIon
Korábbi jelölések
VGCNL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000251127.11NM_052867.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NALCN gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NALCN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a NALCN helyét zárójel jelöli. A NALCN és környékén 2 gén a 13. kromoszómán, 100 691 043–101 779 241 között.13. kromoszóma13q32.3-q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbNALCN: 101 053 776–101 416 508, fordított szálNALCNITGBL1: 101 452 434–101 721 408, előre szálITGBL1FGF14: 101 710 804–102 402 457, fordított szálFGF14A NALCN ábrája: 44 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán42. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely38. exon: 4 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 6 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 4 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely44. exon: 101 053 776–101 055 488, 1713 bázis43. exon: 101 057 939–101 058 056, 118 bázis42. exon: 101 059 818–101 059 967, 150 bázis41. exon: 101 061 968–101 062 118, 151 bázis40. exon: 101 065 404–101 065 561, 158 bázis39. exon: 101 067 918–101 068 033, 116 bázis38. exon: 101 068 695–101 068 827, 133 bázis37. exon: 101 073 584–101 073 677, 94 bázis36. exon: 101 074 514–101 074 662, 149 bázis35. exon: 101 075 873–101 075 941, 69 bázis34. exon: 101 081 527–101 081 646, 120 bázis33. exon: 101 082 809–101 082 883, 75 bázis32. exon: 101 083 092–101 083 198, 107 bázis31. exon: 101 083 711–101 083 804, 94 bázis30. exon: 101 089 663–101 089 761, 99 bázis29. exon: 101 089 846–101 089 966, 121 bázis28. exon: 101 095 574–101 095 680, 107 bázis27. exon: 101 100 784–101 100 888, 105 bázis26. exon: 101 103 172–101 103 339, 168 bázis25. exon: 101 104 295–101 104 426, 132 bázis24. exon: 101 104 530–101 104 650, 121 bázis23. exon: 101 104 894–101 104 950, 57 bázis22. exon: 101 107 487–101 107 609, 123 bázis21. exon: 101 107 698–101 107 789, 92 bázis20. exon: 101 110 619–101 110 688, 70 bázis19. exon: 101 111 125–101 111 226, 102 bázis18. exon: 101 124 608–101 124 681, 74 bázis17. exon: 101 143 080–101 143 221, 142 bázis16. exon: 101 144 760–101 144 896, 137 bázis15. exon: 101 176 300–101 176 374, 75 bázis14. exon: 101 191 917–101 192 054, 138 bázis13. exon: 101 229 393–101 229 584, 192 bázis12. exon: 101 237 755–101 237 922, 168 bázis11. exon: 101 258 443–101 258 574, 132 bázis10. exon: 101 283 933–101 284 019, 87 bázis9. exon: 101 291 990–101 292 094, 105 bázis8. exon: 101 292 224–101 292 366, 143 bázis7. exon: 101 345 266–101 345 420, 155 bázis6. exon: 101 376 700–101 376 828, 129 bázis5. exon: 101 376 917–101 377 056, 140 bázis4. exon: 101 378 570–101 378 653, 84 bázis3. exon: 101 395 183–101 395 365, 183 bázis2. exon: 101 399 019–101 399 165, 147 bázis1. exon: 101 416 313–101 416 508, 196 bázis444030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 362,7 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5217 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NALCN gént

85

pozíció a(z) NALCN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NALCN gén mind a 362,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7 kb exonját.

A(z) NALCN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NALCN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NALCN gén: sodium leak channel, non-selective. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nalcn

Vancouver

Dante Labs. NALCN gén: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nalcn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet