Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PGM2L1

phosphoglucomutase 2 like 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.4
Koordináták
11. kromoszóma: 74 330 316–74 398 433 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 68,1 kb
Fehérje
622 aminosav
Más néven ismert
FLJ32029, BM32A
MANE Select transzkriptum
ENST00000298198.5NM_173582.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PGM2L1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PGM2L1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a PGM2L1 helyét zárójel jelöli. A PGM2L1 és környékén 15 gén a 11. kromoszómán, 73 864 375–74 864 374 között.11. kromoszóma11q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2574 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbMRPL48: 73 787 297–73 865 653, előre szálMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, fordított szálCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, előre szálPAAF1DNAJB13: 73 951 014–73 970 366, előre szálDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, fordított szálUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, fordított szálUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 210, fordított szálC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, előre szálPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, fordított szálP4HA3PGM2L1: 74 330 316–74 398 433, fordított szálPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, fordított szálKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, fordított szálLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, előre szálPOLD3CHRDL2: 74 696 429–74 731 625, fordított szálCHRDL2RNF169: 74 748 832–74 842 413, előre szálRNF169XRRA1: 74 807 739–74 949 200, fordított szálXRRA1A PGM2L1 ábrája: 14 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 74 330 316–74 336 754, 6439 bázis13. exon: 74 338 468–74 338 601, 134 bázis12. exon: 74 342 461–74 342 650, 190 bázis11. exon: 74 342 885–74 343 014, 130 bázis10. exon: 74 343 323–74 343 416, 94 bázis9. exon: 74 345 469–74 345 649, 181 bázis8. exon: 74 346 732–74 346 829, 98 bázis7. exon: 74 347 148–74 347 337, 190 bázis6. exon: 74 351 383–74 351 576, 194 bázis5. exon: 74 368 492–74 368 575, 84 bázis4. exon: 74 370 902–74 370 986, 85 bázis3. exon: 74 371 711–74 371 817, 107 bázis2. exon: 74 374 415–74 374 582, 168 bázis1. exon: 74 398 051–74 398 433, 383 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 68,1 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1869 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PGM2L1 gént

2

pozíció a(z) PGM2L1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PGM2L1 gén mind a 68,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.

A(z) PGM2L1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PGM2L1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PGM2L1 gén: phosphoglucomutase 2 like 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pgm2l1

Vancouver

Dante Labs. PGM2L1 gén: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pgm2l1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet