Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IFT81

intraflagellar transport 81

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.11
Koordináták
12. kromoszóma: 110 124 357–110 218 793 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 94,4 kb
Fehérje
676 aminosav
Más néven ismert
CDV-1R, MGC4027
Korábbi jelölések
CDV1
MANE Select transzkriptum
ENST00000242591.10NM_014055.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IFT81 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A IFT81 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a IFT81 helyét zárójel jelöli. A IFT81 és környékén 17 gén a 12. kromoszómán, 109 671 575–110 671 574 között.12. kromoszóma12q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbFAM222A: 109 713 819–109 770 495, előre szálFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, fordított szálTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fordított szálGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, előre szálTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fordított szálGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, előre szálANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, fordított szálC12orf76IFT81: 110 124 357–110 218 793, előre szálIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, előre szálATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, fordított szálANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, fordított szálARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, fordított szálGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, előre szálFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, fordított szálVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, előre szálRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, fordított szálPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, előre szálTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, fordított szálHVCN1A IFT81 ábrája: 19 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 110 124 357–110 124 861, 505 bázis2. exon: 110 127 360–110 127 524, 165 bázis3. exon: 110 128 046–110 128 149, 104 bázis4. exon: 110 128 950–110 129 130, 181 bázis5. exon: 110 132 547–110 132 636, 90 bázis6. exon: 110 134 948–110 135 013, 66 bázis7. exon: 110 135 327–110 135 437, 111 bázis8. exon: 110 136 776–110 136 860, 85 bázis9. exon: 110 143 382–110 143 545, 164 bázis10. exon: 110 146 953–110 147 048, 96 bázis11. exon: 110 162 919–110 163 065, 147 bázis12. exon: 110 180 422–110 180 571, 150 bázis13. exon: 110 190 920–110 191 048, 129 bázis14. exon: 110 192 617–110 192 706, 90 bázis15. exon: 110 203 864–110 203 950, 87 bázis16. exon: 110 205 443–110 205 514, 72 bázis17. exon: 110 205 595–110 205 680, 86 bázis18. exon: 110 209 171–110 209 216, 46 bázis19. exon: 110 218 044–110 218 793, 750 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 94,4 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2031 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT81 gént

10

pozíció a(z) IFT81 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IFT81 gén mind a 94,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

A(z) IFT81 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IFT81 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT81 gén: intraflagellar transport 81. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift81

Vancouver

Dante Labs. IFT81 gén: intraflagellar transport 81 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift81

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet