Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 156,3 kb
Fehérje
718 aminosav
Más néven ismert
SOTV
MANE Select transzkriptum
ENST00000533608.7NM_207122.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Multiple Osteochondromas

    • Autoszomális domináns

      A condition caused mainly by variants in EXT1 or EXT2 in which benign cartilage-capped bone growths develop at the ends of long bones.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows monitoring for growth problems and for the small lifetime risk (around 2 to 5%) that an osteochondroma becomes a chondrosarcoma.

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A EXT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a EXT2 helyét zárójel jelöli. A EXT2 és környékén 7 gén a 11. kromoszómán, 43 673 820–44 673 819 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, előre szálHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, előre szálALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, előre szálC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, előre szálACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, előre szálACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, előre szálEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, fordított szálALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, előre szálCD82A EXT2 ábrája: 14 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 47 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 22 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 15 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 095 678–44 095 852, 175 bázis2. exon: 44 107 683–44 108 248, 566 bázis3. exon: 44 109 194–44 109 283, 90 bázis4. exon: 44 114 185–44 114 301, 117 bázis5. exon: 44 124 789–44 124 984, 196 bázis6. exon: 44 126 816–44 126 955, 140 bázis7. exon: 44 130 045–44 130 138, 94 bázis8. exon: 44 171 611–44 171 742, 132 bázis9. exon: 44 197 829–44 198 018, 190 bázis10. exon: 44 206 793–44 206 959, 167 bázis11. exon: 44 232 353–44 232 496, 144 bázis12. exon: 44 234 115–44 234 243, 129 bázis13. exon: 44 236 293–44 236 375, 83 bázis14. exon: 44 244 149–44 251 962, 7814 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 156,3 kb-jából 10 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2157 bázis kódolja a fehérjét.

EXT2 szekvenálása

179

EXT2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a EXT2 gén mind a 156,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) EXT2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EXT2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EXT2 gén: exostosin glycosyltransferase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. EXT2 gén: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ext2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet