Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 16,8 kb
Fehérje
758 aminosav
Más néven ismert
VKCFD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000233838.9NM_000821.7
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pseudoxanthoma Elasticum

    • PXE-like skin laxity with vitamin K-dependent clotting factor deficiencyAutoszomális recesszív

      A GGCX disorder with PXE-like skin changes and reduced levels of clotting factors.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Clotting tests and vitamin K supplementation may be advised.

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor DeficienciesAutoszomális recesszív

      Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

A GGCX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a GGCX helyét zárójel jelöli. A GGCX és környékén 19 gén a 2. kromoszómán, 85 053 107–86 053 106 között.2. kromoszóma2p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, előre szálKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, előre szálTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, fordított szálTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, fordított szálRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, előre szálELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, fordított szálCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, előre szálSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, előre szálMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, fordított szálGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, előre szálVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, előre szálVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, előre szálTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, fordított szálUSP39: 85 602 856–85 657 710, előre szálC2orf68: 85 605 254–85 612 066, fordított szálSFTPB: 85 655 154–85 668 741, fordított szálSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, előre szálGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, előre szálATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fordított szálST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, fordított szálPOLR1AA GGCX ábrája: 15 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 85 544 720–85 550 126, 5407 bázis14. exon: 85 550 555–85 550 750, 196 bázis13. exon: 85 550 925–85 551 072, 148 bázis12. exon: 85 551 480–85 551 610, 131 bázis11. exon: 85 551 812–85 551 981, 170 bázis10. exon: 85 552 416–85 552 567, 152 bázis9. exon: 85 552 939–85 553 070, 132 bázis8. exon: 85 553 232–85 553 497, 266 bázis7. exon: 85 554 143–85 554 306, 164 bázis6. exon: 85 555 484–85 555 590, 107 bázis5. exon: 85 556 182–85 556 260, 79 bázis4. exon: 85 558 440–85 558 605, 166 bázis3. exon: 85 558 917–85 559 075, 159 bázis2. exon: 85 560 815–85 560 985, 171 bázis1. exon: 85 561 386–85 561 493, 108 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,8 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2277 bázis kódolja a fehérjét.

GGCX szekvenálása

10

GGCX-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GGCX gén mind a 16,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GGCX génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GGCX gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GGCX gén: gamma-glutamyl carboxylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX gén: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ggcx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet