Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.3
Koordináták
15. kromoszóma: 98 648 539–98 964 530 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 316 kb
Fehérje
1367 aminosav
Más néven ismert
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
MANE Select transzkriptum
ENST00000650285.1NM_000875.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis Disorders

    • Growth hormone insensitivity syndrome

      Short stature with normal or high growth hormone but low IGF-1, including Laron syndrome (GHR), IGF1, IGFALS and IGF1R defects, and STAT5B deficiency with immune dysregulation.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recombinant IGF-1 (mecasermin) can improve growth in some forms; STAT5B deficiency also needs immune and lung follow-up.

A IGF1R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a IGF1R helyét zárójel jelöli. A IGF1R és környékén 4 gén a 15. kromoszómán, 98 306 535–99 306 534 között.15. kromoszóma15q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98 648 539–98 964 530, előre szálIGF1RPGPEP1L: 98 966 720–99 007 792, fordított szálPGPEP1LSYNM: 99 098 217–99 135 848, előre szálSYNMTTC23: 99 136 323–99 251 232, fordított szálTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, előre szálLRRC28A IGF1R ábrája: 21 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 98 648 539–98 649 675, 1137 bázis2. exon: 98 707 562–98 708 107, 546 bázis3. exon: 98 891 325–98 891 637, 313 bázis4. exon: 98 896 757–98 896 905, 149 bázis5. exon: 98 899 477–98 899 621, 145 bázis6. exon: 98 908 685–98 908 899, 215 bázis7. exon: 98 911 315–98 911 441, 127 bázis8. exon: 98 913 044–98 913 282, 239 bázis9. exon: 98 915 964–98 916 131, 168 bázis10. exon: 98 916 672–98 916 876, 205 bázis11. exon: 98 922 148–98 922 431, 284 bázis12. exon: 98 923 876–98 924 012, 137 bázis13. exon: 98 924 525–98 924 684, 160 bázis14. exon: 98 929 558–98 929 660, 103 bázis15. exon: 98 930 235–98 930 305, 71 bázis16. exon: 98 934 824–98 935 053, 230 bázis17. exon: 98 935 316–98 935 426, 111 bázis18. exon: 98 939 201–98 939 360, 160 bázis19. exon: 98 942 923–98 943 052, 130 bázis20. exon: 98 948 574–98 948 708, 135 bázis21. exon: 98 957 061–98 964 530, 7470 bázis15101520215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 316 kb-jából 12,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4104 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IGF1R gént

38

pozíció a(z) IGF1R génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IGF1R gén mind a 316 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF1R gén: insulin like growth factor 1 receptor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. IGF1R gén: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/igf1r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet