Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.1
Koordináták
2. kromoszóma: 60 881 574–60 931 612 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 50 kb
Fehérje
587 aminosav
Más néven ismert
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select transzkriptum
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A REL felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a REL helyét zárójel jelöli. A REL és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 60 406 593–61 406 592 között.2. kromoszóma2p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60 450 520–60 554 467, fordított szálBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, előre szálPAPOLGREL: 60 881 574–60 931 612, előre szálRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, fordított szálPUS10PEX13: 61 017 058–61 062 516, előre szálPEX13SANBR: 61 065 871–61 138 034, előre szálSANBRDEMA1: 61 145 068–61 165 407, előre szálDEMA1USP34: 61 186 845–61 471 105, fordított szálUSP34A REL ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 60 881 574–60 881 850, 277 bázis2. exon: 60 891 683–60 891 825, 143 bázis3. exon: 60 894 397–60 894 545, 149 bázis4. exon: 60 900 992–60 901 083, 92 bázis5. exon: 60 916 877–60 917 017, 141 bázis6. exon: 60 918 191–60 918 295, 105 bázis7. exon: 60 918 394–60 918 606, 213 bázis8. exon: 60 920 041–60 920 109, 69 bázis9. exon: 60 920 574–60 920 642, 69 bázis10. exon: 60 921 763–60 931 612, 9850 bázis12468105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 50 kb-jából 11,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1764 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). REL gén: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL gén: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rel

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet