Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Exonok
84 exon, összesen 154,6 kb
Fehérje
4374 aminosav
Más néven ismert
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE Select transzkriptum
ENST00000262854.11NM_031407.7
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A HUWE1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a HUWE1 helyét zárójel jelöli. A HUWE1 és környékén 8 gén a X. kromoszómán, 53 109 408–54 109 407 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, előre szálKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, fordított szálKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, fordított szálIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, fordított szálSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, előre szálRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, fordított szálHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, fordított szálHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, fordított szálPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, fordított szálFAM120CA HUWE1 ábrája: 84 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán83. exon: 2 ismert betegségokozó hely82. exon: 5 ismert betegségokozó hely81. exon: 3 ismert betegségokozó hely80. exon: 1 ismert betegségokozó hely79. exon: 8 ismert betegségokozó hely78. exon: 3 ismert betegségokozó hely67. exon: 3 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 2 ismert betegségokozó hely47. exon: 3 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely84. exon: 53 532 096–53 533 411, 1316 bázis83. exon: 53 534 007–53 534 197, 191 bázis82. exon: 53 534 516–53 534 697, 182 bázis81. exon: 53 535 384–53 535 501, 118 bázis80. exon: 53 536 147–53 536 252, 106 bázis79. exon: 53 536 380–53 536 667, 288 bázis78. exon: 53 537 556–53 537 696, 141 bázis77. exon: 53 538 337–53 538 454, 118 bázis76. exon: 53 538 835–53 539 080, 246 bázis75. exon: 53 539 657–53 539 812, 156 bázis74. exon: 53 542 443–53 542 539, 97 bázis73. exon: 53 543 841–53 543 968, 128 bázis72. exon: 53 544 560–53 544 762, 203 bázis71. exon: 53 545 029–53 545 161, 133 bázis70. exon: 53 546 436–53 546 592, 157 bázis69. exon: 53 546 704–53 546 825, 122 bázis68. exon: 53 547 673–53 548 273, 601 bázis67. exon: 53 548 959–53 549 505, 547 bázis66. exon: 53 550 666–53 550 768, 103 bázis65. exon: 53 550 901–53 551 189, 289 bázis64. exon: 53 551 266–53 551 480, 215 bázis63. exon: 53 552 311–53 552 441, 131 bázis62. exon: 53 552 638–53 552 893, 256 bázis61. exon: 53 554 633–53 554 920, 288 bázis60. exon: 53 557 382–53 557 427, 46 bázis59. exon: 53 558 655–53 558 809, 155 bázis58. exon: 53 558 971–53 559 060, 90 bázis57. exon: 53 559 354–53 559 532, 179 bázis56. exon: 53 560 188–53 560 416, 229 bázis55. exon: 53 561 756–53 561 924, 169 bázis54. exon: 53 562 111–53 562 244, 134 bázis53. exon: 53 562 831–53 562 929, 99 bázis52. exon: 53 563 746–53 563 821, 76 bázis51. exon: 53 564 574–53 564 722, 149 bázis50. exon: 53 565 067–53 565 239, 173 bázis49. exon: 53 568 692–53 568 874, 183 bázis48. exon: 53 569 616–53 569 827, 212 bázis47. exon: 53 573 750–53 573 964, 215 bázis46. exon: 53 575 155–53 575 221, 67 bázis45. exon: 53 575 643–53 575 788, 146 bázis44. exon: 53 576 900–53 577 067, 168 bázis43. exon: 53 580 831–53 581 026, 196 bázis42. exon: 53 583 558–53 583 916, 359 bázis41. exon: 53 584 186–53 584 345, 160 bázis40. exon: 53 585 012–53 585 188, 177 bázis39. exon: 53 586 490–53 586 571, 82 bázis38. exon: 53 586 782–53 586 909, 128 bázis37. exon: 53 588 382–53 588 534, 153 bázis36. exon: 53 589 547–53 589 816, 270 bázis35. exon: 53 590 404–53 590 499, 96 bázis34. exon: 53 591 000–53 591 122, 123 bázis33. exon: 53 592 398–53 592 628, 231 bázis32. exon: 53 593 364–53 593 601, 238 bázis31. exon: 53 594 499–53 594 621, 123 bázis30. exon: 53 595 187–53 595 403, 217 bázis29. exon: 53 600 118–53 600 309, 192 bázis28. exon: 53 602 564–53 602 658, 95 bázis27. exon: 53 603 368–53 603 501, 134 bázis26. exon: 53 604 589–53 604 834, 246 bázis25. exon: 53 607 523–53 607 699, 177 bázis24. exon: 53 608 852–53 608 909, 58 bázis23. exon: 53 614 534–53 614 745, 212 bázis22. exon: 53 615 744–53 615 835, 92 bázis21. exon: 53 616 970–53 617 147, 178 bázis20. exon: 53 617 340–53 617 446, 107 bázis19. exon: 53 624 595–53 624 675, 81 bázis18. exon: 53 625 157–53 625 258, 102 bázis17. exon: 53 627 410–53 627 515, 106 bázis16. exon: 53 627 739–53 627 879, 141 bázis15. exon: 53 628 493–53 628 620, 128 bázis14. exon: 53 628 752–53 628 902, 151 bázis13. exon: 53 629 516–53 629 616, 101 bázis12. exon: 53 630 935–53 631 034, 100 bázis11. exon: 53 631 414–53 631 482, 69 bázis10. exon: 53 631 567–53 631 614, 48 bázis9. exon: 53 632 487–53 632 564, 78 bázis8. exon: 53 634 236–53 634 298, 63 bázis7. exon: 53 645 311–53 645 463, 153 bázis6. exon: 53 647 368–53 647 574, 207 bázis5. exon: 53 648 212–53 648 310, 99 bázis4. exon: 53 654 063–53 654 131, 69 bázis3. exon: 53 680 049–53 680 186, 138 bázis2. exon: 53 686 270–53 686 368, 99 bázis1. exon: 53 686 588–53 686 719, 132 bázis8475502515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 154,6 kb-jából 14,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 125 bázis kódolja a fehérjét.

    HUWE1 szekvenálása

    48

    HUWE1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a HUWE1 gén mind a 154,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 14,7 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) HUWE1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HUWE1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HUWE1 gén: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1 gén: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/huwe1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet