Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q11.2-q12.1
Koordináták
5. kromoszóma: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 924,7 kb
Fehérje
809 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
DPDE3
MANE Select transzkriptum
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation Disorders

    • AcrodysostosisAutoszomális domináns

      A skeletal condition with short hands and feet and facial differences, sometimes with hormone resistance, caused by PRKAR1A or PDE4D variants.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PDE4D felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a PDE4D helyét zárójel jelöli. A PDE4D és környékén 5 gén a 5. kromoszómán, 58 044 349–60 818 415 között.5. kromoszóma5q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58 453 091–58 460 139, fordított szálPLK2GAPT: 58 491 428–58 497 090, előre szálGAPTRAB3C: 58 582 221–58 859 394, előre szálRAB3CPDE4D: 58 969 038–59 893 726, fordított szálPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, fordított szálDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, fordított szálELOVL7A PDE4D ábrája: 15 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 58 969 038–58 975 080, 6043 bázis14. exon: 58 975 657–58 975 839, 183 bázis13. exon: 58 976 350–58 976 472, 123 bázis12. exon: 58 977 191–58 977 345, 155 bázis11. exon: 58 988 493–58 988 592, 100 bázis10. exon: 58 989 755–58 989 919, 165 bázis9. exon: 58 990 804–58 990 902, 99 bázis8. exon: 58 991 832–58 992 004, 173 bázis7. exon: 58 993 372–58 993 465, 94 bázis6. exon: 59 038 859–59 038 971, 113 bázis5. exon: 59 180 595–59 180 644, 50 bázis4. exon: 59 185 189–59 185 262, 74 bázis3. exon: 59 193 500–59 193 536, 37 bázis2. exon: 59 215 777–59 215 968, 192 bázis1. exon: 59 893 168–59 893 726, 559 bázis1515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 924,7 kb-jából 8,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2430 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDE4D gént

8

pozíció a(z) PDE4D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDE4D gén mind a 924,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE4D gén: phosphodiesterase 4D. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D gén: phosphodiesterase 4D [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pde4d

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet