Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 33,3 kb
Fehérje
334 aminosav
Más néven ismert
HSPC019, GL
MANE Select transzkriptum
ENST00000193322.8NM_014028.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A OSTM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a OSTM1 helyét zárójel jelöli. A OSTM1 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 107 558 075–108 558 074 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107 489 897–107 661 306, előre szálSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, fordított szálSCML4SEC63: 107 867 756–107 958 311, fordított szálSEC63OSTM1: 108 041 409–108 074 741, fordított szálOSTM1NR2E1: 108 166 017–108 188 805, előre szálNR2E1SNX3: 108 210 873–108 261 255, fordított szálSNX3AFG1L: 108 294 892–108 526 796, előre szálAFG1LA OSTM1 ábrája: 6 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 108 041 409–108 044 840, 3432 bázis5. exon: 108 049 253–108 049 418, 166 bázis4. exon: 108 051 031–108 051 198, 168 bázis3. exon: 108 054 490–108 054 587, 98 bázis2. exon: 108 064 185–108 064 299, 115 bázis1. exon: 108 074 250–108 074 741, 492 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,3 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1005 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OSTM1 gént

7

pozíció a(z) OSTM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a OSTM1 gén mind a 33,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OSTM1 gén: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1 gén: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ostm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet