Gén
SLC25A24
solute carrier family 25 member 24
- HGNC 20662↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000085491↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 29957↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p13.3
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 108 134 043–108 200 343 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 66,3 kb
- Fehérje
- 477 aminosav
- Más néven ismert
- DKFZp586G0123, APC1, SCAMC1, SCAMC-1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000565488.6NM_013386.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a SLC25A24-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC25A24 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SLC25A24 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 66,3 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1434 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC25A24 gént
2
pozíció a(z) SLC25A24 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SLC25A24 gén mind a 66,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.
A(z) SLC25A24 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC25A24 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Absent/underdeveloped tear glands
- Beaked nose
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
Még 36 tulajdonság megjelenítése
- Midface retrusion
- Short opening between the eyelids
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Big lower jaw
- Congenital craniofacial dysostosis
- Decreased bone formation of skull
- Decreased number of teeth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Thick eyebrow
- Abnormality of the skull
- Abnormally small head
- Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Cleft upper eyelid
- High, narrow palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow mouth
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Tall shaped head
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Hardening of skin and connective tissue
- Abnormally small eyeball
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Left ventricular hypertrophy
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLC25A24 gén: solute carrier family 25 member 24. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a24
Dante Labs. SLC25A24 gén: solute carrier family 25 member 24 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a24
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt