Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.5
Koordináták
11. kromoszóma: 532 242–535 576 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 3,3 kb
Fehérje
189 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
HRAS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000311189.8NM_005343.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A HRAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a HRAS helyét zárójel jelöli. A HRAS és környékén 46 gén a 11. kromoszómán, 33 909–1 033 908 között.11. kromoszóma11p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, fordított szálBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, előre szálCIMAP1A: 196 761–200 261, előre szálCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, előre szálRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, fordított szálSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, előre szálPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, előre szálPGGHG: 289 078–297 510, előre szálIFITM5: 298 200–299 533, fordított szálIFITM2: 303 655–309 410, előre szálIFITM2: 308 408–315 272, előre szálIFITM3: 309 010–329 475, fordított szálIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, előre szálIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, előre szálB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, előre szálPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fordított szálSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fordított szálANO9PTDSS2: 448 268–501 142, előre szálPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fordított szálRNH1HRAS: 532 242–535 576, fordított szálHRASLRRC56: 536 841–554 925, előre szálLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fordított szálLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, előre szálRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, előre szálPHRF1IRF7: 612 551–615 983, fordított szálIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fordított szálCDHR5SCT: 626 309–627 236, fordított szálSCTDRD4: 637 269–640 706, előre szálDEAF1: 644 220–707 118, fordított szálDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, előre szálEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, előre szálTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, előre szálTALDO1GATD1: 767 061–777 507, fordított szálGATD1CEND1: 785 900–790 113, fordított szálCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, fordított szálSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, előre szálPIDD1: 798 938–809 753, fordított szálRPLP2: 799 414–812 891, előre szál: 803 398–804 419, fordított szálPNPLA2: 818 907–825 573, előre szálCRACR2B: 826 137–831 993, előre szálCD151: 832 702–839 831, előre szálPOLR2L: 837 356–842 727, fordított szálTSPAN4: 840 686–867 120, előre szálTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, fordított szálCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, előre szálAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fordított szálMUC6A HRAS ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 532 242–532 522, 281 bázis5. exon: 532 631–532 755, 125 bázis4. exon: 533 453–533 612, 160 bázis3. exon: 533 766–533 944, 179 bázis2. exon: 534 212–534 375, 164 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 535 416–535 576, 161 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,3 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 570 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HRAS gént

24

pozíció a(z) HRAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HRAS gén mind a 3,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (2)

Az itt található, oldallal rendelkező HRAS variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
G12Sc.34G>A2. exon534 289Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G13Cc.37G>T2. exon534 286Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HRAS gén: HRas proto-oncogene, GTPase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. HRAS gén: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hras

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet