Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CEP295

centrosomal protein 295

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q21
Koordináták
11. kromoszóma: 93 661 682–93 730 358 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 68,7 kb
Fehérje
2601 aminosav
Korábbi jelölések
KIAA1731
MANE Select transzkriptum
ENST00000325212.11NM_033395.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CEP295 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CEP295 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CEP295 helyét zárójel jelöli. A CEP295 és környékén 10 gén a 11. kromoszómán, 93 196 020–94 196 019 között.11. kromoszóma11q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93 143 979–93 197 993, fordított szálSLC36A4DEUP1: 93 329 971–93 438 487, előre szálDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, fordított szálSMCO4CEP295: 93 661 682–93 730 358, előre szálCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, fordított szálTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, előre szálBKGD: 93 741 664–93 812 378, előre szálMED17: 93 784 227–93 814 963, előre szálMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, fordított szálVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, előre szálHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, előre szálPANX1A CEP295 ábrája: 30 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán15. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 93 661 682–93 661 774, 93 bázis2. exon: 93 666 682–93 666 815, 134 bázis3. exon: 93 667 607–93 667 807, 201 bázis4. exon: 93 668 808–93 668 932, 125 bázis5. exon: 93 669 677–93 669 770, 94 bázis6. exon: 93 675 571–93 675 666, 96 bázis7. exon: 93 679 412–93 679 552, 141 bázis8. exon: 93 683 559–93 683 742, 184 bázis9. exon: 93 683 964–93 684 128, 165 bázis10. exon: 93 687 644–93 687 865, 222 bázis11. exon: 93 691 683–93 691 775, 93 bázis12. exon: 93 691 927–93 692 030, 104 bázis13. exon: 93 695 497–93 695 634, 138 bázis14. exon: 93 696 320–93 696 417, 98 bázis15. exon: 93 696 682–93 700 186, 3505 bázis16. exon: 93 702 460–93 702 637, 178 bázis17. exon: 93 702 776–93 702 919, 144 bázis18. exon: 93 706 745–93 706 897, 153 bázis19. exon: 93 721 312–93 721 412, 101 bázis20. exon: 93 721 954–93 722 050, 97 bázis21. exon: 93 723 041–93 723 289, 249 bázis22. exon: 93 724 254–93 724 375, 122 bázis23. exon: 93 725 651–93 725 831, 181 bázis24. exon: 93 726 976–93 727 637, 662 bázis25. exon: 93 728 681–93 728 821, 141 bázis26. exon: 93 729 434–93 729 530, 97 bázis27. exon: 93 729 614–93 729 781, 168 bázis28. exon: 93 729 870–93 729 969, 100 bázis29. exon: 93 730 049–93 730 148, 100 bázis30. exon: 93 730 231–93 730 358, 128 bázis11020305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 68,7 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7806 bázis kódolja a fehérjét.

CEP295 szekvenálása

3

a CEP295 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a CEP295 mind a 68,7 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 8 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (3)

The CEP295 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 3
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_033395.2(CEP295):c.2290G>T (p.Glu764Ter) (opens in a new tab)Seckel syndrome 11Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_033395.2(CEP295):c.4629del (p.Glu1544fs) (opens in a new tab)Seckel syndrome 11Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_033395.2(CEP295):c.7284del (p.Ala2429fs) (opens in a new tab)Seckel syndrome 11Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) CEP295 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CEP295 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP295 gén: centrosomal protein 295. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. CEP295 gén: centrosomal protein 295 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cep295

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet