Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 78 991 716–79 009 764 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 18 kb
Fehérje
401 aminosav
Más néven ismert
SHAPY, SCAN-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CANT1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CANT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a CANT1 helyét zárójel jelöli. A CANT1 és környékén 9 gén a 17. kromoszómán, 78 500 740–79 500 739 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78 423 697–78 577 396, fordított szálDNAH17CYTH1: 78 674 048–78 782 329, fordított szálCYTH1USP36: 78 787 381–78 841 441, fordított szálUSP36TIMP2: 78 852 977–78 925 396, fordított szálTIMP2CEP295NL: 78 890 579–78 903 217, fordított szálCEP295NLLGALS3BP: 78 970 308–78 979 969, fordított szálLGALS3BPCANT1: 78 991 716–79 009 764, fordított szálCANT1C1QTNF1: 79 022 729–79 049 788, előre szálC1QTNF1ENGASE: 79 074 770–79 091 967, előre szálENGASERBFOX3: 79 089 345–79 611 317, fordított szálRBFOX3A CANT1 ábrája: 5 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 78 991 716–78 993 920, 2205 bázis4. exon: 78 995 018–78 995 221, 204 bázis3. exon: 78 996 992–78 997 644, 653 bázis2. exon: 78 997 840–78 997 963, 124 bázis1. exon: 79 009 664–79 009 764, 101 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1206 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CANT1 gént

21

pozíció a(z) CANT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CANT1 gén mind a 18 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CANT1 gén: calcium activated nucleotidase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. CANT1 gén: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cant1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet