Gén
EXOC2
exocyst complex component 2
- HGNC 24968↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000112685↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55770↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6p25.3
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 485 154–693 139 (GRCh38)
- Exonok
- 28 exon, összesen 208 kb
- Fehérje
- 924 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ11026, Sec5
- Korábbi jelölések
- SEC5L1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000230449.9NM_018303.6
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/exoc2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a EXOC2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EXOC2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A EXOC2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 208 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2775 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) EXOC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EXOC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Bitemporal hollowing
- Depressed nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Exaggerated cupid's bow
- Long philtrum
- Oval face
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). EXOC2 gén: exocyst complex component 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/exoc2
Dante Labs. EXOC2 gén: exocyst complex component 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/exoc2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt