Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p21.1
Koordináták
9. kromoszóma: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 56,7 kb
Fehérje
398 aminosav
Más néven ismert
beta4Gal-T1
Korábbi jelölések
GGTB2
MANE Select transzkriptum
ENST00000379731.5NM_001497.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A B4GALT1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a B4GALT1 helyét zárójel jelöli. A B4GALT1 és környékén 12 gén a 9. kromoszómán, 32 638 989–33 638 988 között.9. kromoszóma9p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, előre szálTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, fordított szálAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, előre szálDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, fordított szálSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, fordított szálB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, előre szálSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, fordított szálBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, előre szálCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, előre szálNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, fordított szálAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, fordított szálAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, fordított szálNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, előre szálANKRD18BA B4GALT1 ábrája: 6 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán6. exon: 33 110 642–33 113 586, 2945 bázis5. exon: 33 113 774–33 113 878, 105 bázis4. exon: 33 115 991–33 116 113, 123 bázis3. exon: 33 120 419–33 120 606, 188 bázis2. exon: 33 135 189–33 135 424, 236 bázis1. exon: 33 166 758–33 167 336, 579 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 56,7 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1197 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) B4GALT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) B4GALT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B4GALT1 gén: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1 gén: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/b4galt1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet