Gén
ELFN1
extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1
- HGNC 33154(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000225968(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 392617(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7p22.3
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 1 670 277–1 747 946 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 77,7 kb
- Fehérje
- 828 aminosav
- Korábbi jelölések
- PPP1R28
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000424383.5NM_001128636.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ELFN1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ELFN1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ELFN1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 77,7 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2487 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) ELFN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ELFN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- EEG with focal slow activity
- Generalized-onset motor seizure
Még 31 tulajdonság megjelenítése
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Lack of coordination of movement
- Leg paralysis
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Motor seizure
- Repetitive movements
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Abnormality of balance
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
- Inability to walk
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full lower lip
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- High frontal hairline
- Long face
- Long philtrum
- Monobrow
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short columella
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Prominent nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- EMG: positive sharp waves
- Generalized decreased muscle tone
- Limb contractures
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Appendicular spasticity
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ELFN1 gén: extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/elfn1
Dante Labs. ELFN1 gén: extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/elfn1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt