Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACTG1

actin gamma 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 2,8 kb
Fehérje
375 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
ACTG, DFNA20, DFNA26
MANE Select transzkriptum
ENST00000573283.7NM_001614.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ACTG1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a ACTG1 helyét zárójel jelöli. A ACTG1 és környékén 36 gén a 17. kromoszómán, 81 011 385–82 011 384 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, előre szálCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, előre szálBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, fordított szálLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, előre szálPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, fordított szálCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, fordított szálTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, előre szálNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, fordított szálSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, előre szálBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, fordított szálACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, előre szálFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fordított szálFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fordított szálNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, előre szálTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, fordított szálPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fordított szálOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, előre szálARL16: 81 681 160–81 683 797, fordított szálHGS: 81 683 326–81 703 138, előre szálMRPL12: 81 703 357–81 711 112, előre szál: 81 703 371–81 720 539, előre szálSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, előre szálGCGR: 81 803 105–81 814 023, előre szálGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fordított szálMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fordított szálPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, fordított szálP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, fordított szálARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, fordított szálALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, előre szálNPB: 81 900 745–81 902 905, előre szálNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, fordított szálSIRT7: 81 911 939–81 921 323, fordított szálMAFG: 81 918 270–81 927 769, fordított szálPYCR1: 81 932 378–81 942 412, fordított szálPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, fordított szálNOTUM: 81 952 507–81 963 328, fordított szálNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, előre szálASPSCR1A ACTG1 ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 27 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 81 509 971–81 510 833, 863 bázis5. exon: 81 510 927–81 511 108, 182 bázis4. exon: 81 511 188–81 511 626, 439 bázis3. exon: 81 511 903–81 512 142, 240 bázis2. exon: 81 512 232–81 512 360, 129 bázis1. exon: 81 512 734–81 512 799, 66 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,8 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1128 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTG1 gént

45

pozíció a(z) ACTG1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 45 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (45 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ACTG1 gén mind a 2,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTG1 gén: actin gamma 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. ACTG1 gén: actin gamma 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actg1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet