KRAS

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

    Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

• Noonan Syndrome

  • Autoszomális domináns

    Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

  • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

    A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autoszomális domináns

    A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KRAS felépítése

Az exonok a gén 45,7 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 567 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KRAS gént

Oldallal rendelkező variánsok (3)

Az itt található, oldallal rendelkező KRAS variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase3 betegséget oszt meg
• CASP10caspase 103 betegséget oszt meg
• CASP8caspase 83 betegséget oszt meg
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 43 betegséget oszt meg
• ERFETS2 repressor factor3 betegséget oszt meg
• FASFas cell surface death receptor3 betegséget oszt meg
• FASLGFas ligand3 betegséget oszt meg
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 13 betegséget oszt meg
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 13 betegséget oszt meg
• MRASmuscle RAS oncogene homolog3 betegséget oszt meg
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPase3 betegséget oszt meg
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta3 betegséget oszt meg

A(z) KRAS génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KRAS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése