Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q27.1
Koordináták
3. kromoszóma: 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 9,2 kb
Fehérje
435 aminosav
Más néven ismert
AP50, mu2
Korábbi jelölések
CLAPM1
MANE Select transzkriptum
ENST00000292807.9NM_004068.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A AP2M1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    3. kromoszóma, a AP2M1 helyét zárójel jelöli. A AP2M1 és környékén 26 gén a 3. kromoszómán, 183 679 473–184 679 472 között.3. kromoszóma3q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, előre szálKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, előre szálYEATS2: 183 815 568–183 884 889, fordított szálMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, fordított szálMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, fordított szálPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fordított szálABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, előre szálHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, előre szálHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, előre szálHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, előre szálEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, előre szálDVL3AP2M1: 184 174 855–184 184 091, előre szálAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, előre szálABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, előre szálVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, fordított szálALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, előre szálEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, előre szálCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, fordított szálCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, előre szálPSMD2: 184 299 157–184 309 054, előre szálEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, előre szálFAM131A: 184 335 916–184 348 421, előre szálFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, fordított szálCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, előre szálPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, fordított szálTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, előre szálEPHB3: 184 561 751–184 582 408, előre szálEPHB3A AP2M1 ábrája: 12 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 184 174 855–184 174 959, 105 bázis2. exon: 184 176 951–184 177 067, 117 bázis3. exon: 184 178 857–184 179 122, 266 bázis4. exon: 184 180 169–184 180 251, 83 bázis5. exon: 184 180 645–184 180 650, 6 bázis6. exon: 184 180 849–184 180 984, 136 bázis7. exon: 184 181 085–184 181 226, 142 bázis8. exon: 184 181 696–184 181 815, 120 bázis9. exon: 184 181 912–184 182 047, 136 bázis10. exon: 184 182 151–184 182 248, 98 bázis11. exon: 184 182 757–184 182 868, 112 bázis12. exon: 184 183 482–184 184 091, 610 bázis1234567891011125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 9,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1308 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AP2M1 gént

    1

    pozíció a(z) AP2M1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a AP2M1 gén mind a 9,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP2M1 gén: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1 gén: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap2m1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet