Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ADSL

adenylosuccinate lyase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.1
Koordináták
22. kromoszóma: 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 22,9 kb
Fehérje
484 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000623063.3NM_000026.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Adenylosuccinate Lyase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in ADSL, which can cause developmental delay, seizures and autistic features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide seizure management.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ADSL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a ADSL helyét zárójel jelöli. A ADSL és környékén 12 gén a 22. kromoszómán, 39 857 934–40 857 933 között.22. kromoszóma22q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39 743 044–39 893 864, fordított szálENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, előre szálGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, előre szálTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, előre szálSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, előre szálTNRC6BADSL: 40 346 500–40 369 367, előre szálADSL: 40 346 529–40 410 054, előre szálSGSM3: 40 370 564–40 410 837, előre szálSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, fordított szálMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, előre szálMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, fordított szálSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, fordított szálST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, előre szálXPNPEP3A ADSL ábrája: 13 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 346 500–40 346 711, 212 bázis2. exon: 40 349 832–40 350 035, 204 bázis3. exon: 40 353 073–40 353 117, 45 bázis4. exon: 40 354 248–40 354 327, 80 bázis5. exon: 40 358 864–40 359 035, 172 bázis6. exon: 40 359 260–40 359 306, 47 bázis7. exon: 40 360 402–40 360 492, 91 bázis8. exon: 40 361 273–40 361 342, 70 bázis9. exon: 40 361 488–40 361 635, 148 bázis10. exon: 40 362 981–40 363 071, 91 bázis11. exon: 40 364 276–40 364 365, 90 bázis12. exon: 40 364 880–40 365 056, 177 bázis13. exon: 40 366 436–40 369 367, 2932 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,9 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1455 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADSL gént

68

pozíció a(z) ADSL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ADSL gén mind a 22,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADSL gén: adenylosuccinate lyase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL gén: adenylosuccinate lyase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adsl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet