Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.2
Koordináták
12. kromoszóma: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 85,5 kb
Fehérje
1256 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA1208, MGC4170
Korábbi jelölések
GNPTA
MANE Select transzkriptum
ENST00000299314.12NM_024312.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)

    • GNPTAB-related mucolipidosis (ML II I-cell disease and ML III alpha/beta)Autoszomális recesszív

      Faulty tagging of lysosomal enzymes causes severe infantile coarse features, skeletal dysplasia and heart disease (ML II), or a milder later-onset form with joint stiffness and skeletal changes (ML III).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Care is supportive, with orthopaedic, cardiac and airway monitoring.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GNPTAB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a GNPTAB helyét zárójel jelöli. A GNPTAB és környékén 11 gén a 12. kromoszómán, 101 288 229–102 288 228 között.12. kromoszóma12q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, előre szálUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, fordított szálARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, előre szálSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, előre szálMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, előre szálCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, fordított szálSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, fordított szálGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, előre szálDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, fordított szálWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, fordított szálNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, előre szálPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, fordított szálPMCHA GNPTAB ábrája: 21 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 21 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 31 ismert betegségokozó hely14. exon: 18 ismert betegségokozó hely13. exon: 118 ismert betegségokozó hely12. exon: 25 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 ismert betegségokozó hely9. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 19 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 17 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 ismert betegségokozó hely21. exon: 101 745 499–101 747 241, 1743 bázis20. exon: 101 749 101–101 749 191, 91 bázis19. exon: 101 753 372–101 753 539, 168 bázis18. exon: 101 757 212–101 757 310, 99 bázis17. exon: 101 757 572–101 757 657, 86 bázis16. exon: 101 760 030–101 760 143, 114 bázis15. exon: 101 761 127–101 761 346, 220 bázis14. exon: 101 761 564–101 761 763, 200 bázis13. exon: 101 764 202–101 765 304, 1103 bázis12. exon: 101 766 091–101 766 294, 204 bázis11. exon: 101 768 037–101 768 160, 124 bázis10. exon: 101 770 021–101 770 191, 171 bázis9. exon: 101 770 406–101 770 585, 180 bázis8. exon: 101 770 996–101 771 157, 162 bázis7. exon: 101 780 152–101 780 286, 135 bázis6. exon: 101 780 557–101 780 621, 65 bázis5. exon: 101 786 012–101 786 217, 206 bázis4. exon: 101 788 548–101 788 589, 42 bázis3. exon: 101 789 938–101 790 057, 120 bázis2. exon: 101 796 677–101 796 762, 86 bázis1. exon: 101 830 559–101 830 959, 401 bázis21201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 85,5 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3771 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GNPTAB gént

419

pozíció a(z) GNPTAB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GNPTAB gén mind a 85,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNPTAB gén: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB gén: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gnptab

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet