Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.11
Koordináták
8. kromoszóma: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 317,3 kb
Fehérje
746 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ttv
Korábbi jelölések
LGCR, LGS
MANE Select transzkriptum
ENST00000378204.7NM_000127.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Multiple Osteochondromas

    • Autoszomális domináns

      A condition caused mainly by variants in EXT1 or EXT2 in which benign cartilage-capped bone growths develop at the ends of long bones.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows monitoring for growth problems and for the small lifetime risk (around 2 to 5%) that an osteochondroma becomes a chondrosarcoma.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A EXT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a EXT1 helyét zárójel jelöli. A EXT1 és környékén 2 gén a 8. kromoszómán, 117 453 158–118 453 157 között.8. kromoszóma8q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117 520 699–117 540 469, előre szálMED30EXT1: 117 794 490–118 111 826, fordított szálEXT1SAMD12: 118 189 455–118 622 112, fordított szálSAMD12A EXT1 ábrája: 11 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán11. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 24 ismert betegségokozó hely9. exon: 31 ismert betegségokozó hely8. exon: 21 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 20 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely2. exon: 22 ismert betegségokozó hely1. exon: 168 ismert betegségokozó hely11. exon: 117 794 490–117 799 897, 5408 bázis10. exon: 117 804 722–117 804 893, 172 bázis9. exon: 117 807 217–117 807 377, 161 bázis8. exon: 117 812 872–117 812 961, 90 bázis7. exon: 117 818 435–117 818 530, 96 bázis6. exon: 117 819 676–117 819 794, 119 bázis5. exon: 117 822 465–117 822 597, 133 bázis4. exon: 117 830 230–117 830 349, 120 bázis3. exon: 117 835 444–117 835 551, 108 bázis2. exon: 117 837 108–117 837 201, 94 bázis1. exon: 118 110 085–118 111 826, 1742 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 317,3 kb-jából 8,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2241 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EXT1 gént

397

pozíció a(z) EXT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EXT1 gén mind a 317,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EXT1 gén: exostosin glycosyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. EXT1 gén: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ext1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet