Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.1
Koordináták
3. kromoszóma: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 9 kb
Fehérje
729 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000460680.6NM_004656.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • BAP1 Tumour Predisposition Syndrome

    • Autoszomális domináns

      BAP1 variants that increase the risk of uveal and cutaneous melanoma, mesothelioma, renal cell carcinoma and other tumours.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Annual eye, skin and kidney checks are recommended, along with avoiding asbestos exposure; relatives can be offered testing.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A BAP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a BAP1 helyét zárójel jelöli. A BAP1 és környékén 39 gén a 3. kromoszómán, 51 905 508–52 905 507 között.3. kromoszóma3p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51 933 425–51 941 946, fordított szálPARP3: 51 942 252–51 949 371, előre szálGPR62: 51 955 381–51 957 499, előre szálPCBP4: 51 957 448–51 974 630, fordított szálABHD14B: 51 968 510–51 983 409, fordított szálABHD14A: 51 971 426–51 982 398, előre szálABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, előre szálABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, előre szálACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, fordított szálRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, fordított szálDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, fordított szálPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, előre szálTLR9: 52 221 080–52 225 651, fordított szálTLR9: 52 221 081–52 231 190, fordított szálTWF2: 52 228 612–52 246 788, fordított szálTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, előre szálPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, fordított szálWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, előre szálGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, előre szálDNAH1BAP1: 52 401 008–52 410 008, fordított szálBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, előre szálPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, fordított szálSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, fordított szálTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, előre szálNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, előre szálSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, fordított szálNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, előre szálUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, fordított szálPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, előre szálGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fordított szálGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, előre szálSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fordított szálNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, előre szálITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, előre szálITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, fordított szálITIH4: 52 813 282–52 835 729, fordított szálMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fordított szálSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fordított szálSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, fordított szálSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, fordított szálSFMBT1A BAP1 ábrája: 17 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 13 ismert betegségokozó hely14. exon: 24 ismert betegségokozó hely13. exon: 58 ismert betegségokozó hely12. exon: 19 ismert betegségokozó hely11. exon: 22 ismert betegségokozó hely10. exon: 21 ismert betegségokozó hely9. exon: 16 ismert betegségokozó hely8. exon: 19 ismert betegségokozó hely7. exon: 21 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 26 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 52 401 008–52 402 421, 1414 bázis16. exon: 52 402 602–52 402 674, 73 bázis15. exon: 52 402 779–52 402 871, 93 bázis14. exon: 52 403 138–52 403 298, 161 bázis13. exon: 52 403 416–52 403 894, 479 bázis12. exon: 52 404 453–52 404 586, 134 bázis11. exon: 52 405 110–52 405 294, 185 bázis10. exon: 52 405 765–52 405 912, 148 bázis9. exon: 52 406 253–52 406 376, 124 bázis8. exon: 52 406 829–52 406 907, 79 bázis7. exon: 52 407 174–52 407 316, 143 bázis6. exon: 52 407 399–52 407 460, 62 bázis5. exon: 52 407 958–52 408 077, 120 bázis4. exon: 52 408 474–52 408 606, 133 bázis3. exon: 52 409 554–52 409 608, 55 bázis2. exon: 52 409 714–52 409 743, 30 bázis1. exon: 52 409 842–52 410 008, 167 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2190 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BAP1 gént

359

pozíció a(z) BAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BAP1 gén mind a 9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BAP1 gén: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. BAP1 gén: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bap1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet