Gén
TOR1A
torsin family 1 member A
- HGNC 3098(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000136827(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1861(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q34.11
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 11,2 kb
- Fehérje
- 332 aminosav
- Más néven ismert
- DQ2
- Korábbi jelölések
- DYT1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000351698.5NM_000113.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TOR1A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia
- Inherited Dystonia
Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A TOR1A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,2 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 999 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TOR1A gént
13
pozíció a(z) TOR1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TOR1A gén mind a 11,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) TOR1A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TOR1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Hand tremor
Még 22 tulajdonság megjelenítése
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Motor delay
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Jerking
- Limb myoclonus
- Spinal myoclonus
- Absent speech development
- Anxiety
- Depression
- Intellectual disability, severe
- Obsessive compulsive behavior
- Panic attack
- Personality disorder
- Writer's cramp
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
- Abnormal posturing
- Torsion dystonia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Deep laugh lines
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Round face
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Elbow flexion contracture
- Hammertoe
- Hand clenching
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Limitation of knee mobility
- Pes valgus
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TOR1A gén: torsin family 1 member A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tor1a
Dante Labs. TOR1A gén: torsin family 1 member A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tor1a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt