Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q21.3
Koordináták
14. kromoszóma: 49 620 799–49 623 481 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 2,7 kb
Fehérje
447 aminosav
Más néven ismert
GNT-II
MANE Select transzkriptum
ENST00000305386.4NM_002408.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A MGAT2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    14. kromoszóma, a MGAT2 helyét zárójel jelöli. A MGAT2 és környékén 11 gén a 14. kromoszómán, 49 122 140–50 122 139 között.14. kromoszóma14q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 500 452–49 599 164, fordított szálLRR1: 49 598 480–49 614 673, előre szálLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, fordított szálRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 623 481, előre szálMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, fordított szálDNAAF2POLE2: 49 643 555–49 688 422, fordított szálPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, előre szálKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, előre szálKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, fordított szálNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, előre szálARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, fordított szálVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, fordított szálSOS2A MGAT2 ábrája: egy exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 620 799–49 623 481, 2683 bázis15′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 2,7 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1344 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MGAT2 gént

    5

    pozíció a(z) MGAT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MGAT2 gén mind a 2,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MGAT2 gén: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. MGAT2 gén: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mgat2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet