Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p15.2
Koordináták
5. kromoszóma: 14 143 342–14 510 204 (GRCh38)
Exonok
57 exon, összesen 366,9 kb
Fehérje
3097 aminosav
Más néven ismert
ARHGEF23
MANE Select transzkriptum
ENST00000344204.9NM_007118.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A TRIO felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a TRIO helyét zárójel jelöli. A TRIO és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 13 776 479–14 877 067 között.5. kromoszóma5p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbDNAH5: 13 690 328–14 011 818, fordított szálDNAH5TRIO: 14 143 342–14 510 204, előre szálTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, előre szálOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, előre szálOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, fordított szálANKHA TRIO ábrája: 57 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 6 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 3 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely46. exon: 3 ismert betegségokozó hely48. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 14 143 342–14 143 882, 541 bázis2. exon: 14 270 825–14 270 899, 75 bázis3. exon: 14 280 322–14 280 436, 115 bázis4. exon: 14 286 871–14 287 063, 193 bázis5. exon: 14 290 716–14 291 228, 513 bázis6. exon: 14 293 012–14 293 134, 123 bázis7. exon: 14 297 072–14 297 263, 192 bázis8. exon: 14 304 461–14 304 592, 132 bázis9. exon: 14 316 513–14 316 743, 231 bázis10. exon: 14 330 778–14 330 900, 123 bázis11. exon: 14 336 536–14 336 727, 192 bázis12. exon: 14 358 178–14 358 347, 170 bázis13. exon: 14 359 357–14 359 531, 175 bázis14. exon: 14 363 732–14 363 927, 196 bázis15. exon: 14 364 650–14 364 816, 167 bázis16. exon: 14 366 860–14 366 979, 120 bázis17. exon: 14 368 708–14 368 899, 192 bázis18. exon: 14 369 374–14 369 523, 150 bázis19. exon: 14 374 229–14 374 343, 115 bázis20. exon: 14 378 012–14 378 127, 116 bázis21. exon: 14 381 130–14 381 252, 123 bázis22. exon: 14 387 438–14 387 632, 195 bázis23. exon: 14 387 732–14 387 847, 116 bázis24. exon: 14 388 613–14 388 679, 67 bázis25. exon: 14 389 289–14 389 398, 110 bázis26. exon: 14 390 231–14 390 300, 70 bázis27. exon: 14 390 901–14 390 990, 90 bázis28. exon: 14 394 038–14 394 130, 93 bázis29. exon: 14 397 043–14 397 154, 112 bázis30. exon: 14 398 880–14 399 070, 191 bázis31. exon: 14 400 963–14 401 064, 102 bázis32. exon: 14 405 848–14 405 990, 143 bázis33. exon: 14 406 573–14 406 672, 100 bázis34. exon: 14 419 778–14 420 021, 244 bázis35. exon: 14 461 019–14 461 311, 293 bázis36. exon: 14 462 755–14 462 925, 171 bázis37. exon: 14 465 545–14 465 640, 96 bázis38. exon: 14 471 318–14 471 466, 149 bázis39. exon: 14 472 592–14 472 658, 67 bázis40. exon: 14 473 994–14 474 097, 104 bázis41. exon: 14 476 894–14 476 963, 70 bázis42. exon: 14 479 261–14 479 350, 90 bázis43. exon: 14 479 919–14 480 011, 93 bázis44. exon: 14 481 234–14 481 284, 51 bázis45. exon: 14 481 541–14 481 618, 78 bázis46. exon: 14 482 582–14 482 773, 192 bázis47. exon: 14 485 069–14 485 246, 178 bázis48. exon: 14 487 464–14 488 260, 797 bázis49. exon: 14 492 567–14 492 814, 248 bázis50. exon: 14 496 879–14 497 017, 139 bázis51. exon: 14 497 847–14 497 874, 28 bázis52. exon: 14 498 089–14 498 251, 163 bázis53. exon: 14 498 519–14 498 640, 122 bázis54. exon: 14 502 579–14 502 657, 79 bázis55. exon: 14 504 393–14 504 593, 201 bázis56. exon: 14 507 122–14 507 260, 139 bázis57. exon: 14 507 880–14 510 204, 2325 bázis11020304050575′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 366,9 kb-jából 11,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9294 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRIO gént

    80

    pozíció a(z) TRIO génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TRIO gén mind a 366,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,5 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) TRIO génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRIO gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of head or neck

    Még 30 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIO gén: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trio

    Vancouver

    Dante Labs. TRIO gén: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trio

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet