Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 7,8 kb
Fehérje
1016 aminosav
Más néven ismert
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE Select transzkriptum
ENST00000380320.9NM_007046.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Átfogóbb csoportosítások

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

  • Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

    • Hereditary Peripheral Neuropathy

      A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

A EMILIN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a EMILIN1 helyét zárójel jelöli. A EMILIN1 és környékén 34 gén a 2. kromoszómán, 26 582 509–27 582 508 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, fordított szálCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, előre szálKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, előre szálSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, előre szálCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, előre szálDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, előre szálMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, előre szálTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, előre szálAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fordított szálOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, előre szálEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, előre szálKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fordított szálABHD1: 27 123 789–27 130 812, előre szálABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fordított szálPRR30: 27 136 848–27 139 410, fordított szálPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, előre szálTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fordított szálSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, előre szálATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, előre szálCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fordított szálSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, előre szálDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, előre szálTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fordított szálUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fordított szálGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fordított szálGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fordított szálEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, előre szálSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fordított szálZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fordított szálNRBP1: 27 427 790–27 442 260, előre szálNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, előre szálKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fordított szálIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fordított szálFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, előre szálGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, előre szálSPATA31H1A EMILIN1 ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 078 615–27 079 235, 621 bázis2. exon: 27 080 151–27 080 270, 120 bázis3. exon: 27 080 732–27 080 952, 221 bázis4. exon: 27 082 083–27 084 011, 1929 bázis5. exon: 27 084 415–27 084 531, 117 bázis6. exon: 27 084 991–27 085 008, 18 bázis7. exon: 27 085 160–27 085 297, 138 bázis8. exon: 27 085 678–27 086 403, 726 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,8 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3051 bázis kódolja a fehérjét.

EMILIN1 szekvenálása

18Közepes

Mennyire nehéz a EMILIN1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A EMILIN1 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a EMILIN1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,8%
  • GC-tartalom85%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a EMILIN1 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a EMILIN1 mind a 7,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The EMILIN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_007046.4(EMILIN1):c.1333C>T (p.Arg445Ter) (opens in a new tab)arterial tortuosity-bone fragility syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) EMILIN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EMILIN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EMILIN1 gén: elastin microfibril interfacer 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1 gén: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/emilin1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet