Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 3,8 kb
Fehérje
268 aminosav
Más néven ismert
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Korábbi jelölések
SLUG
MANE Select transzkriptum
ENST00000020945.4NM_003068.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Waardenburg Syndrome

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SNAI2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
8. kromoszóma, a SNAI2 helyét zárójel jelöli. A SNAI2 és környékén 2 gén a 8. kromoszómán, 48 419 514–49 419 513 között.8. kromoszóma8q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48 710 789–48 735 311, fordított szálCLXNSNAI2: 48 917 598–48 921 429, fordított szálSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, előre szálPPDPFLA SNAI2 ábrája: 3 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán3. exon: 48 917 598–48 918 988, 1391 bázis2. exon: 48 919 896–48 920 441, 546 bázis1. exon: 48 921 187–48 921 429, 243 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,8 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 807 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SNAI2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SNAI2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SNAI2 gén: snail family transcriptional repressor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. SNAI2 gén: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snai2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet