Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q14.1
Koordináták
11. kromoszóma: 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 138,9 kb
Fehérje
477 aminosav
Más néven ismert
FLJ23441, SLM5
Korábbi jelölések
DFNB94
MANE Select transzkriptum
ENST00000281038.10NM_024678.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A NARS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a NARS2 helyét zárójel jelöli. A NARS2 és környékén 9 gén a 11. kromoszómán, 78 005 416–79 005 415 között.11. kromoszóma11q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78 015 715–78 046 191, fordított szálKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, fordított szálNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, előre szálTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, fordított szálNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, fordított szálALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, fordított szálKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, előre szálUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, fordított szálGAB2NARS2: 78 435 968–78 574 864, fordított szálNARS2TENM4: 78 652 829–79 441 030, fordított szálTENM4A NARS2 ábrája: 14 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 78 435 968–78 436 814, 847 bázis13. exon: 78 441 091–78 441 117, 27 bázis12. exon: 78 443 661–78 443 758, 98 bázis11. exon: 78 465 876–78 466 013, 138 bázis10. exon: 78 469 247–78 469 313, 67 bázis9. exon: 78 478 438–78 478 475, 38 bázis8. exon: 78 478 585–78 478 683, 99 bázis7. exon: 78 493 063–78 493 195, 133 bázis6. exon: 78 528 842–78 528 936, 95 bázis5. exon: 78 559 539–78 559 619, 81 bázis4. exon: 78 566 132–78 566 272, 141 bázis3. exon: 78 568 632–78 568 752, 121 bázis2. exon: 78 571 335–78 571 444, 110 bázis1. exon: 78 574 348–78 574 864, 517 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 138,9 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1434 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NARS2 gént

18

pozíció a(z) NARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NARS2 gén mind a 138,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NARS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NARS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NARS2 gén: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. NARS2 gén: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nars2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet