Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q23.3
Koordináták
8. kromoszóma: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 260,5 kb
Fehérje
1294 aminosav
Más néven ismert
LGCR, GC79
MANE Select transzkriptum
ENST00000395715.8NM_014112.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TRPS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TRPS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a TRPS1 helyét zárójel jelöli. A TRPS1 és környékén 0 gén a 8. kromoszómán, 115 038 736–116 038 735 között.8. kromoszóma8q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115 408 496–115 668 975, fordított szálTRPS1A TRPS1 ábrája: 7 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán7. exon: 29 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 26 ismert betegségokozó hely4. exon: 37 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 115 408 496–115 415 084, 6589 bázis6. exon: 115 418 330–115 418 452, 123 bázis5. exon: 115 587 001–115 587 604, 604 bázis4. exon: 115 603 873–115 605 002, 1130 bázis3. exon: 115 619 132–115 620 060, 929 bázis2. exon: 115 623 601–115 623 758, 158 bázis1. exon: 115 668 545–115 668 975, 431 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 260,5 kb-jából 10 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3885 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRPS1 gént

126

pozíció a(z) TRPS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRPS1 gén mind a 260,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPS1 gén: transcriptional repressor GATA binding 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. TRPS1 gén: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trps1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet