Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq23
Koordináták
X. kromoszóma: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 79,5 kb
Fehérje
1137 aminosav
Más néven ismert
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Korábbi jelölések
GLT28D1, CXorf45
MANE Select transzkriptum
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ALG13 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a ALG13 helyét zárójel jelöli. A ALG13 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 111 220 910–112 220 909 között.X. kromoszómaXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, előre szálPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, fordított szálCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, fordított szálDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, előre szálSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, előre szálALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, fordított szálTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, előre szálTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, előre szálRTL4A ALG13 ábrája: 27 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 111 681 170–111 681 299, 130 bázis2. exon: 111 682 132–111 682 294, 163 bázis3. exon: 111 684 965–111 685 103, 139 bázis4. exon: 111 708 027–111 708 393, 367 bázis5. exon: 111 708 965–111 709 048, 84 bázis6. exon: 111 711 675–111 711 725, 51 bázis7. exon: 111 712 484–111 712 530, 47 bázis8. exon: 111 713 225–111 713 297, 73 bázis9. exon: 111 717 846–111 717 927, 82 bázis10. exon: 111 718 112–111 718 274, 163 bázis11. exon: 111 720 095–111 720 170, 76 bázis12. exon: 111 721 603–111 721 711, 109 bázis13. exon: 111 722 793–111 722 857, 65 bázis14. exon: 111 723 798–111 723 898, 101 bázis15. exon: 111 724 934–111 725 061, 128 bázis16. exon: 111 726 809–111 727 055, 247 bázis17. exon: 111 727 332–111 727 445, 114 bázis18. exon: 111 727 614–111 727 770, 157 bázis19. exon: 111 728 185–111 728 305, 121 bázis20. exon: 111 730 395–111 730 427, 33 bázis21. exon: 111 730 525–111 730 580, 56 bázis22. exon: 111 735 051–111 735 122, 72 bázis23. exon: 111 736 714–111 736 879, 166 bázis24. exon: 111 744 668–111 744 904, 237 bázis25. exon: 111 752 790–111 752 830, 41 bázis26. exon: 111 757 588–111 757 762, 175 bázis27. exon: 111 759 734–111 760 649, 916 bázis1510152025275′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 79,5 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3414 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG13 gént

    3

    pozíció a(z) ALG13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ALG13 gén mind a 79,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ALG13 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALG13 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG13 gén: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13 gén: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg13

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet