Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPRED2

sprouty related EVH1 domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p14
Koordináták
2. kromoszóma: 65 310 851–65 432 599 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 121,7 kb
Fehérje
418 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Spred-2, FLJ21897, FLJ31917
MANE Select transzkriptum
ENST00000356388.9NM_181784.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SPRED2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SPRED2 helyét zárójel jelöli. A SPRED2 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 64 871 725–65 871 724 között.2. kromoszóma2p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbSLC1A4: 64 988 477–65 023 865, előre szálSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, előre szálCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, fordított szálRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, előre szálACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 599, fordított szálSPRED2A SPRED2 ábrája: 6 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 65 310 851–65 314 169, 3319 bázis5. exon: 65 316 734–65 316 883, 150 bázis4. exon: 65 331 987–65 332 051, 65 bázis3. exon: 65 334 605–65 334 773, 169 bázis2. exon: 65 344 719–65 344 896, 178 bázis1. exon: 65 431 962–65 432 599, 638 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 121,7 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1257 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPRED2 gént

4

pozíció a(z) SPRED2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPRED2 gén mind a 121,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPRED2 gén: sprouty related EVH1 domain containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spred2

Vancouver

Dante Labs. SPRED2 gén: sprouty related EVH1 domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spred2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet